Co to jest zespół Downa ? Zapewne, tak jak większość ludzi, nie interesowaliście się zbytnio tym, co oznacza zespół Downa zanim wasze dziecko nie przyszło na świat. Zespół Downa zasadniczo oznacza, że wasze dziecko posiada jeden dodatkowy chromosom w każdej z jego milionów komórek. Zamiast 46 chromosomów, ma ich 47. Co roku w USA rodzi się ponad sześć tysięcy dzieci z zespołem Downa oraz tysiące dzieci dotkniętych tym zespołem w innych krajach. Przypadłość ta dotyczy zarówno i w tym samym stopniu dziewczynek jak i chłopców. Jest to jedna z najpowszechniejszych wad wrodzonych, występująca we wszystkich rasach, grupach etnicznych, klasach społeczno- ekonomicznych i narodowościach. Może zdarzyć się każdemu. Ponieważ chromosomy oraz przenoszony za ich pośrednictwem materiał genetyczny odgrywają znaczącą rolę w określaniu cech waszego dziecka, ten dodatkowy chromosom wpłynie na jego życie. Wygląd waszego dziecka może być nieco inny od wyglądu jego rówieśników, mogą go dotyczyć pewne nietypowe problemy zdrowotne i najprawdopodobniej będzie do pewnego stopnia upośledzone umysłowo, aczkolwiek zakres i intensywność tych problemów różnić się może w zależności od jednostkowego przypadku. Dwie rzeczy na temat zespołu Downa trzeba powiedzieć wyraźnie. Po pierwsze, rodzice nie mają wpływu na wystąpienie zespołu Downa; nic co zrobiliście, lub czego nie uczyniliście przed ciążą bądź w jej trakcie nie spowodowało zespołu Downa u waszego dziecka. Po drugie, podobnie jak "normalne" dzieci, każde dziecko z zespołem Downa jest wyjątkowe, posiada własna osobowość, uzdolnienia i myśli. Przeznaczenia waszego dziecka dotyczy kilka pewników: podobnie jak inne dzieci, jest ono indywidualną jednostką i w miarę dorastania jego osobowość stanie się wyraźnie określona. Zespół Downa nie jest jedynym defektem chromosomalnym, który dotknąć może dziecko; jest wprost przeciwnie. Rodzice często zdumieni są jak często defekty chromosomalne występują przy poczęciu. Ogólnie rzecz biorąc, defekty chromosomalne takiego czy innego rodzaju są dość powszechne w momencie poczęcia. Znaczna ich ilość nie pozwala na dalszy rozwój embriona i skutkuje samoistną aborcją (poronieniem). Zespół Downa, najpowszechniejszy defekt chromosomalny u ludzi, zazwyczaj nie uniemożliwia rozwoju embriona. Jak wspomniano wcześniej, zespół Downa występuje we wszystkich rasach i krajach. Ostatnie dane statystyczne dotyczące USA mówią o jednym przypadku na od siedmiu do ośmiu tysięcy urodzeń. Co powoduje zespół Downa? By zrozumieć co spowodowało, iż twoje dziecko ma zespół Downa musisz coś wiedzieć na temat genetyki, a szczególnie na temat genów, chromosomów i tego jak dzielą się i rosną komórki. Geny. Każda osoba ma geny zlokalizowane w każdej komórce ciała; są matrycą życia. Geny dostarczają komórkom instrukcji dotyczących wzrostu i rozwoju. Jeśli wyobrażasz sobie ludzkie ciało jako komputer, geny są jak oprogramowanie, które mówi komputerowi co ma robić. Niemal wszystkie cechy osoby - od koloru oczu po wielkość dłoni czy dźwięk głosu są zakodowane w genach. I każda osoba ma ich miliony. Chromosomy Geny są wykonane ze specjalnego materiału zwanego DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). DNA układa się w genach w długie sznury w kształcie poskręcanej drabinki. Sam DNA jest utworzony z długich łańcuchów molekuł nazywanych nukleotydami. Wzór i kolejność tych nukleotydów w genach lub nici DNA tworzy kod genetyczny. Geny są połączone w pary; jeden składnik pary pochodzi od ojca a drugi od matki. Na przykład geny pochodzące od ojca, które kontrolują kolor włosów mają swój odpowiednik w genach pochodzących od matki, i dziecko odziedziczy kombinacje tych dwóch. Takim kombinacjom genów zawdzięczamy ogromną różnorodność istniejącą pomiędzy ludźmi. Chromosomy. Geny są zlokalizowane na mikroskopowych ciałkach w kształcie pałeczki, zwanych chromosomami, które występują wewnątrz naszych komórek. Są one pokazane na rysunku 1. Chromosomy są pakietami zawierającymi geny. Zwykle mamy po 46 chromosomów w każdej komórce naszego ciała. Chromosomy są połączone w 23 pary takie, że jeden składnik pary jest darowany od jednego z rodziców poprzez spermę (od ojca) i poprzez komórkę jajową (od matki). Tylko jedna z dwudziestu trzech par chromosomów jest tworzona w inny sposób. Są to chromosomy, które określają płeć. Podział komórki. Oprócz komórek reprodukcyjnych (komórki jajowe i sperma) wszystkie inne komórki zazwyczaj mają po 46 chromosomów w dwudziestu trzech parach. Nowe komórki są produkowane podczas procesu zwanego mitozą. Podczas mitozy oryginalna komórka, zwana komórką rodzicielską, kopiuje samą siebie wraz z chromosomami. Z takiej komórki rodzicielskiej powstają dwie komórki potomne, z których każda zawiera 46 dokładnie takich samych jak komórka rodzicielska chromosomów. Rysunek 2 pokazuje proces mitozy. Niemal wszystkie komórki w ciele ludzkim są produkowane w czasie mitozy, za wyjątkiem spermy i komórek jajowych. Mitoza: Podział komórek, który prowadzi do powstania dwu nowych komórek, obu z takim samym składem chromosomów, jak u komórki rodzicielskiej. Dla uproszczenia tylko jedna para chromosomów jest pokazana na wszystkich rysunkach. Sperma i komórki jajowe powstają w czasie innego procesu, tak zwanej mejozy. Mejoza działa bardzo podobnie jak mitoza, z jednym ważnym wyjątkiem. Podczas mejozy każda para chromosomów dzieli się lub rozłącza się tak, że każda komórka potomna otrzymuje tylko jeden chromosom od oryginalnej pary rodzicielskiej. Zanim się w pełni rozwiną, komórki reprodukcyjne występują z czterdziestoma sześcioma chromosomami. Ale gdy dojrzewają proces mejozy zmniejsza ich liczbę do dwudziestu trzech. Dlatego przy zapłodnieniu sperma i komórka jajowa zawierają po 23 chromosomy, połowę normalnej liczby. Rysunek 3 pokazuje jak zachodzi proces mejozy. Błędy w podziale komórek podczas mejozy są bardzo częste. Więcej niż połowa poronień podczas pierwszego trymetru ciąży ma nieprawidłowości chromosomowe. Dla większości ludzi wady chromosomów zdarzają się w pięciu przypadkach na tysiąc urodzeń, czyli Ale wśród dzieci z opóźnieniem rozwoju i licznymi wadami przy porodzie, przypadki te wzrastają do 8-14%. Zapłodnienie. Podczas zapłodnienia sperma i komórka jajowa łączą się dając w wyniku jedno zapłodnione jajo z kompletem czterdziestu sześciu chromosomów, dwadzieścia trzy od matki i dwadzieścia trzy od ojca. Rysunek 4 pokazuje co się dzieje podczas zapłodnienia. Wkrótce po zapłodnieniu, zapłodnione jajo zaczyna rosnąć i rozwijać się przez mitozę na dwie identyczne nowe komórki. Mitoza trwa tak długo, aż powstaną biliony komórek. Gdy komórki się kopiują, ich materiał genetyczny też ulega duplikacji tak, że każda nowa komórka ma dokładnie taki sam materiał genetyczny jak oryginalna zapłodniona komórka. Ponieważ wszystkie komórki kopiują materiał genetyczny tej pierwszej komórki, więc skład jej materiału genetycznego określa genetyczny wygląd dziecka. Mejoza: szczególny rodzaj podziału komórek, który zachodzi w komórce reprodukcyjnej, jak komórka jajowa lub sperma, w wyniku którego tylko jeden składnik każdej pary chromosomów zostaje przekazany komórce potomnej, a całkowita liczba chromosomów w takiej komórce wynosi 23. Zespół Downa zwykle powstaje w wyniku nie rozłączenia (nondisjunction) lub nieudanego podziału na dwie równe części podczas mejozy. Podczas nie rozłączania jedna komórka potomna otrzymuje dwadzieścia cztery chromosomy, a druga dwadzieścia dwa chromosomy. Komórka z dwudziestoma dwoma chromosomami (przy brakującym całym chromosomie) nie może przeżyć i nie może zostać zapłodniona. Z drugiej strony jajo i sperma z dwudziestoma czterema chromosomami mogą przeżyć i są płodne. Gdy dojdzie do zapłodnienia powstałe jajo ma czterdzieści siedem chromosomów zamiast czterdziestu sześciu. Lekarze opisują to jako trisomię (trzy chromosomy). Rysunek 6 pokazuje jak dochodzi do nie rozłączenia. W zespole Downa dwudziesta pierwsza para chromosomów nie rozdziela się właściwie. I dlatego nazywa się to trisomią 21, co jest też innym określeniem zespołu Downa. W trisomii 21 błędny podział chromosomów podczas mejozy prowadzi do powstania zapłodnionego jaja z trzema chromosomami 21 zamiast dwóch. Gdy nowo powstały zarodek zaczyna rosnąć przez podział i kopiowanie komórek, dodatkowy chromosom też jest kopiowany i przekazywany każdej komórce. W wyniku tego wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom 21. Ten rodzaj zespołu Downa nazywa się nie rozłączną trisomią 21, co oznacza, że wynika z błędu w rozłączeniu lub podziale wewnątrz komórki jajowej bądź spermy 21 pary chromosomów. Osiem procent dzieci z zespołem Downa, które nie mają nie rozłącznej trisomii 21, ma jeden z dwóch innych typów: translokacje lub mozaicyzm. W translokacyjnej trisomii 21 też są trzy kopie chromosomu 21, ale dodatkowy chromosom jest dołączony do innego chromosomu, zwykle numer 14, albo innego numer 21. Trzy lub cztery procent dzieci z zespołem Downa mają translokacyjną trisomię 21. Zwykle mają te same cechy co dzieci z nie rozłączną trisomią 21. Rysunek 8 pokazuje kariotyp osoby z translokacyjną trisomią 21. Około jednej czwartej translokacji zachodzi spontanicznie podczas zapłodnienia. Następuje to gdy kawałek chromosomu lub cały chromosom rozdziela się podczas mejozy i dołącza się do innego chromosomu. Gdy kawałek chromosomu dołącza się ("translokuje") do chromosomu 21, powstałe zapłodnione jajo ma zespół Downa lub translokacyjną trisomię 21. Pozostałe trzy czwarte translokacji jest dziedziczona od rodziców. Jest to jedyny rodzaj zespołu Downa, który wynika ze struktury genów rodziców. Gdy to się zdarza, rodzic będący nosicielem ma typową liczbę chromosomów, ale dwie pary chromosomów są sklejone i całkowita liczba chromosomów wynosi czterdzieści pięć zamiast czterdziestu sześciu. Rodzica to nie dotyka, bo jemu bądź jej ani nie brakuje, ani nie ma nadmiaru materiału genetycznego; ma zwykłą ilość chromosomów przy czym jeden z nich tworzą dwa inne sklejone. Lekarze nazywają takich rodziców nosicielami zrównoważonymi. Wiedza czy twoje dziecko ma translokacyjny zespół Downa jest istotna ponieważ, jeżeli został on odziedziczony od nosiciela zrównoważonego, to ryzyko powtórzenia się zespołu Downa w przyszłych ciążach jest większe niż dla pozostałej społeczności. Kariotyp twojego dziecka pokaże czy ma ono translokacyjną trisomię 21. Najmniej powszechną formą jest znana jako mozaicyzm. Tylko jeden procent wszystkich ludzi chorych na zespół Downa ma ten rodzaj trisomii 21. W mozaicyźmie, błędny podział komórki zachodzi podczas jednego z pierwszych podziałów po zapłodnieniu. Jest to w przeciwieństwie do pozostałych rodzajów zespołu Downa, dla których błąd w podziale komórki zdarza się w czasie bądź przed zapłodnieniem. Podobnie jak w nie rozłącznej trisomii 21 coś powoduje, że chromosomy dzielą się nierówno. Jeśli zajdzie to w czasie drugiego lub trzeciego podziału komórki, tylko niektóre z komórek rosnącego zarodka zawierają dodatkowy chromosom. W wyniku tego nie wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom i dziecko może mieć mniej typowych fizycznych cech choroby oraz większe możliwości intelektualne. Sposób w jaki dziecko jest dotknięte zależy nie od liczby normalnych komórek ale od położenia tych komórek w ciele. Rysunek 9 pokazuje jak zachodzi mozaicyzm. Chociaż dzieci z zespołem Downa posiadają dodatkowy chromosom 21 wszystkie pozostałe chromosomy są normalne. W rzeczywistości materiał genetyczny w chromosomie 21 też jest normalny; po prostu jest go za dużo. Pomimo tego, że mechanizm jest wciąż nieznany, dodatkowy materiał chromosomowy, lub trisomia, która wynika z obecności trzech kopii chromosomu 21, powoduje genetyczną nierównowagę, która ma wpływ na normalny wzrost i rozwój. Co więcej naukowcy ostatnio odkryli, że jedynie część chromosomu 21 ma wkład do zespołu Downa. Na chromosomie 21 jest bardzo mały segment tzw. obszar krytyczny, który, o ile jest obecny w trzech kopiach, powoduje powstanie zespołu Downa. Obszar ten znajduje się w dolnej części chromosomu 21. Rysunek 10 ilustruje tą część chromosomu numer 21, która odpowiada za pojawienie się zespołu Downa oraz pokazuje kilka genów, które zostały zlokalizowane na tym chromosomie. Lekarze i naukowcy uważają, iż właśnie te geny odpowiadają za pojawianie się cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Co więcej naukowcy wierzą, że dodatkowy materiał genetyczny powoduje niepełny, a nie anormalny wzrost i rozwój. Na przykład serce u ludzi z zespołem Downa zasadniczo funkcjonuje normalnie, ale ścianka rozdzielająca dwie komory serca często nie jest w pełni rozwinięta. Podobnie rozdzielenie palców nie jest zupełne i zdarza się, że pozostają połączone błoną. W zespole Downa tylko 21 para chromosomów jest zmieniona poprzez obecność dodatkowego materiału genetycznego. Reszta chromosomów twojego dziecka funkcjonuje normalnie i to dlatego twoje dziecka tak bardzo przypomina inne dzieci. Niektóre z jego cech są zmienione przez obecność dodatkowego chromosomu 21, ale większość jego cech charakterystycznych jest określona przez pozostałe czterdzieści sześć chromosomów w jego genetycznej puli. Jednym z wielu mitów otaczających zespół Downa jest stwierdzenie, ze dziecka może mieć "niewielki" zespół Downa. Za wyjątkiem mozaicyzmu dziecko albo ma zespół Downa albo go nie ma. To po prostu jest w jego genach. Dlaczego moje dziecko ma zespół Downa? Naukowcy od lat badają przyczyny powstawania zespołu Downa. Jak dotąd jego prawdziwa przyczyna, czyli co powoduje, że chromosomy pary 21 sklejają się, nie została odkryta. Pomimo tego, że wiele czynników wydaje się mieć tu wpływ, to jedynym jak dotąd udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Kobiety rodzą się ze stała liczbą komórek jajowych i nie produkują nowych podczas swojego życia. Proces mejozy w komórkach rozpoczyna się, gdy sama kobieta jest ciągle jeszcze płodem. Jaja pozostają w stanie oczekiwania aż zakończy się mejoza, krótko przed owulacją. Jest możliwe, iż starzejące się komórki jajowe, pozostające w stanie mejozy przez lata i dekady stają się lepkie i czasami niezdolne do prawidłowego podziału. Nie rozdzielone chromosomy mogą też pochodzić od spermy ojca w około 10-15% przypadków dzieci z zespołem Downa. Pomimo tego, że mężczyźni produkują spermę przez całe swoje życie, naukowcy podejrzewają, że niektórzy mogą by genetycznie predysponowani do "lepkich" genów. Niemniej pozostaje faktem, że nie wiemy czemu dochodzi do powstania zespołu Downa, ani jak temu zapobiegać. Badania nad zespołem Downa nadal są prowadzone. Rysunek 11 pokazuje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. Jak widać ryzyko dramatycznie wzrasta wraz z wiekiem matki. Jednak i wiele młodych kobiet, z nie zanotowanymi przypadkami zespołu Downa w rodzinie, rodzą dzieci z zespołem Downa. Zaskakujący jest fakt, że 75% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej trzydziestego piątego roku życia. Jest tak dlatego, że kobiety poniżej trzydziestu pięciu lat mają znacznie więcej dzieci niż te po trzydziestym piątym roku życia i znacznie rzadziej robią badania prenatalne. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od wieku matki. Wiek matki (w latach)* Szacowane ryzyko Wiek matki (w latach)* Szacowane ryzyko 20 1/1231 35 1/274 21 1/1145 36 1/213 22 1/1065 37 1/166 23 1/1000 38 1/129 24 1/942 39 1/100 25 1/887 40 1/78 26 1/842 41 1/61 27 1/798 42 1/47 28 1/755 43 1/37 29 1/721 44 1/29 30 1/685 45 1/22 31 1/650 46 1/17 32 1/563 47 1/13 33 1/452 48 1/10 34 1/352 49 1/8 * Dane te przedstawiają tylko przybliżoną częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. ( Hook, Schreinemachers, 1993) Jakie są dzieci z zespołem Downa? Lekarze często są w stanie dostrzec dziecko z zespołem Downa zaraz po porodzie. Typowo u noworodków z zespołem Downa występują różnice w twarzach, szyi, rękach i stopach oraz słabsze naprężenia mięśni. Zlepek tych cech wzmaga podejrzenia lekarza. Po zbadaniu twojego dziecka, lekarz zazwyczaj zleci badania chromosomów, by potwierdzić tezę. Poniżej podajemy cechy najczęściej łączone z zespołem Downa. Należy jednak pamiętać, że dzieci z zespołem Downa są ogromnie zróżnicowane; nie każde dziecko z zespołem Downa posiada wszystkie te cechy charakterystyczne. Ale co najważniejsze nie odkryto żadnych zależności między ilością tych cech, posiadanymi przez dziecko, a jego zdolnościami poznawczymi. Wiotkość mięśni Dzieci z zespołem Downa mają słabe naprężenia mięśni, jest to tak zwana hypotomia. Oznacza to, że mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Słabe naprężenia mięśni dotyczą wszystkich mięśni ciała. Jest to istotna cecha fizyczna, która alarmuje lekarzy, by sprawdzili dokładnie czy nie ma innych cech zespołu Downa. Co ważniejsze, słabe naprężenia mięśni mają wpływ na zdolności ruchowe twojego dziecka, jego siłę i rozwój. Większość z cech związanych z zespołem Downa nie ma wpływu na zdolności do wzrostu i uczenia się, ale zwiotczenie mięśni może utrudnić wszystkie obszary rozwoju. Na przykład ma wpływ na rozwój umiejętności takich jak przewracanie się, siadanie, stanie, chodzenie. Innym obszarem, w którym zwiotczenie mięśni będzie przeszkodą dla rozwoju twojego dziecka jest żywienie i przyjmowanie posiłków jako że mięśnie twarzy są słabsze. Hypotomia nie jest uleczalna. To znaczy, że naprężenia mięśni najprawdopodobniej zawsze będą trochę mniejsze niż u innych dzieci. Jednak często możne to z czasem poprawić przez fizyczną terapię. I z tego powodu duży nacisk jest kładziony na dobrą fizyczną terapię, która mogłaby pomóc dzieciom ze zwiotczałymi mięśniami rozwijać się poprawnie, zwłaszcza gdy są bardzo małe. (...) Rysy twarzy Twarz twojego dziecka ma niektóre lub wszystkie z wymienionych poniżej cech charakterystycznych dla zespołu Downa: Nos. Twarz twojego dziecka może być lekko szersza niż twarz innych dzieci a grzbiet nosa może być bardziej płaski niż u innych dzieci. Często dzieci z zespołem Downa mają mniejsze nosy niż reszta dzieci. Także przewody nosowe mogą mniejsze niż u innych dzieci i znacznie szybciej mogą być przekrwione. (...) Oczy. Oczy twojego dziecka mogą wydawać się trochę skośne. I to z powodu trochę orientalnego wyglądu zespół Downa dotąd był nazywany "mongolizmem". Twój lekarz może nazywać to skośnym ustawieniem szpary powiekowej. Oczy mogą też mieć małe fałdy w wewnętrznych kącikach, tak zwane fałdy powiekowe. Tęczówka oka może mieć jasne plamki, zwane plamkami Brushwielda. Częściej się je widzi u dzieci o niebieskich oczach. Nie mają wpływu na wzrok twojego dziecka i nie są zbyt łatwo zauważalne. Niemniej jest to bardzo ważne, by sprawdzać wzrok dziecka, bo problemy ze wzrokiem są częstsze u dzieci z zespołem Downa niż u innych dzieci.(...) Usta. Usta twojego dziecka mogą być mniejsze, a podniebienie ust płytkie. Gdy cechom tym towarzyszą słabe naprężenia mięśni, język może wystawać lub wydawać się duży w porównaniu z ustami. Zęby. Zęby twojego dziecka mogą wychodzić późno i w nietypowej kolejności. Dzieci zwykle dostają swoje zęby w tym samym porządku, ale ząbki dzieci z zespołem Downa wydają się wychodzić według własnych reguł. Mogą też być mniejsze, mieć inny kształt, być nie na swoim miejscu. Problemy te wracają gdy dziecko dostaje swoje stałe zęby. Uszy. Uszy twojego dziecka mogą być mniejsze a końcówki mogą się zwijać. Dodatkowo, uszy niektórych dzieci z zespołem Downa są położone nieco niżej na głowie. Zazwyczaj też przewody słuchowe są mniejsze, co utrudnia badania twojemu pediatrze. A ponieważ są małe, przewody słuchowe łatwo się zatykają powodując pogarszanie słuchu. Z tego powodu bardzo ważnym jest by wcześnie przeprowadzać badania audiologiczne. (...) Kształt głowy Dzieci z zespołem Downa mają mniejsze głowy niż zwykle. Najczęściej ich rozmiar głowy przypada na dolne 3% w standardowych tabelach dotyczących dzieci. Fachowo nazywa się to mikrocefalią. Różnica rozmiarów nie jest jednak dostrzegalna. Badania wykazały, że głowa pomimo tego, iż mniejsza niż średnia, jest proporcjonalna do reszty ciała. Tył głowy może być bardziej płaski (brachycephaly). Szyja może się wydawać krótsza, a noworodki mogą mieć luźne fałdy skóry z tyłu szyi, które znikają wraz ze wzrostem dziecka. Miękkie miejsca na głowie (ciemiączka), które występuje u wszystkich dzieci, mogą być większe a ich twardnienie może trwać dłużej u dzieci z zespołem Downa. Postawa Dzieci z zespołem Downa zwykle mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu ale potem nie rozwijają się tak szybko jak pozostałe dzieci. Z tego powodu dla dziewczynek i chłopców z zespołem Downa używa się specjalnych wykresów wzrostu. Podczas rutynowych badań twój lekarz zmierzy dziecko i wykreśli jego wzrost i wagę, by upewnić się, że właściwie przybiera na wadze i rośnie prawidłowo. Młodzież z zespołem Downa osiąga swój maksymalny wzrost około piętnastego roku życia. Przeciętny wzrost dla mężczyzn to 5 stóp i 2 cale (153 cm), a dla kobiet stopy (137 cm). (...) Młodzież i dorośli z zespołem Downa mają skłonność do otyłości. Dłonie i stopy Ręce twojego dziecka mogą być mniejsze a jego palce mogą być krótsze niż u innych dzieci. Dłoń każdej ręki może mieć tylko jedną bruzdę (transverse palmar lub simian crease), a piąty palec może się lekko zakrzywiać do środka. Zazwyczaj stopy dzieci z zespołem Downa są normalne, a jedynie może pojawić się luka między pierwszym a drugim palcem. Często na podeszwie stopy, wewnątrz tej przerwy, pojawia się głęboka bruzda. Inne cechy fizyczne Klatka piersiowa. Klatka piersiowa może mieć lejkowaty kształt (gdy kość klatki jest przyciskana) lub kształt podobny do "ptasiej" klatki piersiowej ( zakrzywiona od ścianek klatki piersiowej ). Żadna z tych różnic kształtu klatki piersiowej nie stwarza problemów medycznych. Skóra. Skóra twojego dziecka może mieć plamki, być jasna i wrażliwa na podrażnienia. (...) Włosy. Dzieci z zespołem Downa najczęściej mają cienkie, delikatne, często rzadkie włosy. Większość noworodków z zespołem Downa nie ma większości cech fizycznych tu opisanych. W ogólności najczęstszymi cechami są słabe naprężenia mięśni, skośne oczy i małe uszy. Z jedynym wyjątkiem wiotkości mięśni, żadna z tych cech nie stanowi przeszkody ani dla zdrowia ani dla właściwego funkcjonowania twojego dziecka. Niemniej istnieją pewne warunki medyczne związane z zespołem Downa, które mogą wpłynąć na zdrowie twojego dziecka. (...) Jako że twoje dziecko ma dodatkowy chromosom, może mieć ono cechy, w których pod pewnymi względami będzie przypominało inne dzieci z zespołem Downa. Jednakże twoje dziecko ma też 22 pary całkowicie normalnych chromosomów i dlatego będzie ono przypominać swoich rodziców, braci i siostry, oraz będzie mieć swoje indywidualne i unikatowe cechy. Co z inteligencją mojego dziecka ? Dzieci z zespołem Downa często są opóźnione umysłowo. To znaczy, że uczą się wolniej, mają problemy ze złożonym rozumowaniem i osądem. Stopień upośledzenia umysłowego jest jednak bardzo różny. Twoje dziecko będzie w stanie się uczyć; a to czego się nauczy, tego nie straci. Najważniejsze jest, by pamiętać, że intelektualne i towarzyskie umiejętności dzieci z zespołem Downa są maksymalnie rozwijane o ile są one wychowywane wraz z rodziną we wspierającym je środowisku. Zakres ludzkiej inteligencji Inteligencja jest już mierzona od lat w standardowych testach. Wyniki są podawane według wielkości nazywanej ilorazem inteligencji, IQ. Oddaje to zdolność dzieci do wnioskowania , tworzenia nowych idei czy do myślenia. Pomiędzy ludnością jest szeroki rozrzut w zakresie mierzonej inteligencji IQ. Badania wykazały, że dziewięćdziesiąt pięć procent populacji ma "normalną" inteligencję, z IQ pomiędzy 70 do 130. Dwa i pół procenta ludzi ma nadzwyczajną inteligencję, z IQ powyżej 130. Oraz dwa i pół procenta ludzi ma inteligencję poniżej normalnej, z IQ mniejszym niż 70. Osoby, które mają wynik poniżej normalnego zakresu są uważane za opóźnione umysłowo. Tak jak jest zakres dla normalnej inteligencji, tak też opóźnienie umysłowe podaje się w stopniach. Uważa się, że człowiek ma łagodne upośledzenie umysłowe, jeśli jego IQ jest pomiędzy 55 a 70. Średnie upośledzenie oznacza, że IQ jest między 40 a 55. Przy głębokim upośledzeniu umysłowym IQ jest w zakresie między 25 a 40. Rysunek 12 pokazuje pełny zakres ludzkiej inteligencji na krzywej dzwonowej. Większość dzieci z zespołem Downa cechuje średnie lub łagodne upośledzenie umysłowe. Niektóre dzieci są w większym stopniu upośledzone umysłowo, inne mają inteligencję niemal na normalnym poziomie. Nigdy nie wolno jednak zapominać, że wyniki IQ nie przekreślają możliwości zdobycia umiejętności zadbania o siebie, wykonania produktywnej pracy, i co najważniejsze, uczenia się. Jednym z mitów, który od dawna przeszkadzał dzieciom z zespołem Downa, jest twierdzenie, że z powodu swojego relatywnie niskiego IQ nie są one w stanie się uczyć. To absolutnie nie jest prawdą. Naukowcy jeszcze nie rozumieją w jaki sposób dodatkowy chromosom wpływa na zdolności umysłowe. Badania wskazują na to, że nadmiar materiału chromosomowego w 21 parze chromosomów powstrzymuje lub ingeruje w normalny rozwój mózgu. Zarówno rozmiar jak i złożoność strukturalna mózgu są inne dla dzieci z zespołem Downa, ale jak (i czy w ogóle) ma to wpływ na funkcjonowanie mózgu pozostaje nieznane. Umysł ludzki kontroluje niemal wszystkie funkcje ciała, łącznie z koordynacją mięśni, pięcioma zmysłami, inteligencją i zachowaniem. Różnice w chromosomach, jak zespół Downa, wpływają na mózg i centralny układ nerwowy, powodując opóźnienia w rozwoju i fizycznym i umysłowym. Opóźnienie umysłowe było źle rozumiane przez wieki. W wyniku tego społeczeństwo stale nie doceniało potencjału intelektualnego tkwiącego w dzieciach z zespołem Downa. Dzisiaj jednakże, wraz z odpowiednimi środkami medycznymi, wczesnym leczeniem dzieci, lepszą edukacją, większymi oczekiwaniami, osiągnięcia umysłowe wśród dzieci z zespołem Downa wzrastają. Wystarczy sprawdzić stare wyniki badań i statystki dotyczące zdolności umysłowych dzieci z zespołem Downa (zwykle zebrane od ludzi przebywających w instytutach w których nie było zbyt dobrej dydaktyki ani nie prowadzono wczesnego leczenia). Badania te wskazują na niższą inteligencję niż ma to miejsce współcześnie. Dzieci z zespołem Downa od dawna cierpiały z powodu zbyt małych względem nich oczekiwań i samo spełniających się negatywnych przepowiedni. W przeszłości niższy iloraz inteligencji skazywał te dzieci na instytucje, w których będąc oddzielone od społeczeństwa, często ignorowane, nie były w stanie przezwyciężyć zbyt małych względem nich oczekiwań. Zbyt często małe oczekiwania prowadziły do słabych wyników. Dzisiaj wiemy, że to błędne koło jest i godne ubolewania i można je ominąć. Wraz z wczesnym leczeniem, zaawansowaną opieką medyczną, lepszą edukacją i większą społeczną akceptacją, dzieci z zespołem Downa funkcjonują na cały czas wzrastającym poziomie. Nie tylko wyniki IQ są coraz to lepsze ale też dzieci uczą się coraz to nowych umiejętności i ich życie jest coraz to pełniejsze. W jaki sposób opóźnienie umysłowe wpłynie na twoje dziecko? Chociaż efekty są różne u różnych dzieci, ale generalnie opóźnienie umysłowe spowolni rozwój. Twoje dziecko będzie się uczyć nowych umiejętności wolniej niż inne dzieci, trudniej mu będzie utrzymać uwagę przez dłuższy okres czasu, jego pamięć może funkcjonować gorzej niż u innych dzieci i będzie miał więcej problemów z zastosowaniem tego co się nauczył na jednym układzie do innego (uogólnianie). Również uczenie się zaawansowanych umiejętności będzie dla niego cięższe. Umiejętności wymagające szybkiego osądu, skomplikowanych koordynacji i szczegółowej analizy będą dla niego znacznie trudniejsze. To nie oznacza, że nigdy nie będzie mógł rozwinąć bardziej zaawansowanych umiejętności; ale będzie to cięższe i zajmie więcej czasu. (...) Dzieci z zespołem Downa są w stanie się uczyć. Rodzice często chcą dokładnie wiedzieć jakie umiejętności zdobędzie ich dziecko. Czy będzie w stanie czytać? Czy nauczy się pisać? Jak będzie wyglądać jego uczęszczanie do szkoły? Na żadne z tych pytań nie można odpowiedzieć jednoznacznie mówiąc o jakimkolwiek dziecku. Wiele z dzieci z zespołem Downa uczy się czytać i pisać. Wiele jest włączonych do regularnych klas w szkołach. Pamiętajmy, że "normalne" dzieci też mają szeroki zakres zdolności, tak samo jak dzieci z zespołem Downa. Można zrobić znacznie więcej dla usprawnienia rozwoju, niż tylko czytanie i pisanie, a dzieci z zespołem Downa bardzo dobrze sobie radzą z pewną pomocą. Pomimo tego, że raczej nie mogą przodować w przedmiotach akademickich i złożonym rozumowaniu, jednak mogą doświadczyć uczenia się, zdobywania nowych osiągnięć i dumy. Co z przyszłością mojego dziecka? W ogólności dzieci z zespołem Downa mogą dorosnąć tak, by być w stanie w bardzo dużym stopniu funkcjonować samodzielnie. Wraz z tendencją do życia w większych grupach, które się zachęcają do życia w niezależności i poleganiu na sobie, coraz to mniej dorosłych ludzi z zespołem Downa pozostaje w rodzinnym domu. Potrafią zadbać o siebie, utrzymać stałą pracę, mieć rodziny i przyjaciół. (...) Współczesne prawo chroni ludzi niepełnosprawnych od dyskryminacji, która dotąd tak pozbawiała ich wszelkich możliwości. Tak więc dzisiaj jest naprawdę mnóstwo realnych możliwości uczenia się, rozwoju i bycia produktywnym przez całe życie. Niemniej zdobywanie niezależności i umiejętności polegania na sobie wymaga bardzo dużo wysiłku. Zdobycie tych zasadnicze podstaw, które pozwolą na to, by twoje dziecko wyrosło na radzącego sobie w życiu dorosłego człowieka, wiedzie przez bardzo ciężką prace podczas pierwszych lat jego życia. Gdy dzieci z zespołem Downa dorastają, rodzice zaczynają się zastanawiać nad ich zdolnościami rozrodczymi. Sprawa jest inna dla dzieci płci męskiej i żeńskiej. Mężczyźni z zespołem Downa nie mogą mieć dzieci. Wynika to albo z powodu braku lub małej ilości spermy albo z innych, dotąd nieznanych powodów. Ale dzieci z zespołem Downa dorastają i dojrzewają seksualnie. Większość kobiet z zespołem Downa jest płodna, ale bardzo często ich komórki jajowe zawierają dodatkowy chromosom 21. I w konsekwencji najprawdopodobniej urodzą dziecko z zespołem Downa. Edukacja seksualna i właściwa kontrola urodzeń są jednym z tych ważnych tematów, które musisz omówić ze swoim dzieckiem gdy dorasta. Kolejne dzieci Rodzice często się zastanawiają czy prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z zespołem Downa wzrasta po urodzeniu dziecka z zespołem Downa? Odpowiedź zależy od rodzaju zespołu Downa, który ma twoje dziecko i od historii twojej rodziny. W ogólności ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa jest jak jeden do stu, niezależnie od wieku matki, o ile kobieta ma mniej niż 40 lat. Mówi to o ogromnie wzrastającym ryzyku dla matek, które są poniżej trzydziestego roku życia. Jak to widać z rysunku 11 wśród ogólnej ludności ryzyko nie dociera do jednej setnej aż do mniej więcej trzydziestego dziewiątego roku życia kobiety. Po trzydziestym dziewiątym roku życia ryzyko dramatycznie wzrasta. Tabela ta odnosi się do rodzin, które nie mają dziecka z nie rozłączną trisomią 21, a jest to w przybliżeniu dziewięćdziesiąt pięć procent wszystkich rodzin, które mają dziecko z zespołem Downa. Wśród rodzin z dzieckiem z translokacyjnym zespołem Downa, ryzyko ponownego pojawienia się zespołu Downa jest równe około jednej setnej, o ile nie jest on dziedziczony od któregoś z rodziców. Jeśli jest dziedziczony od rodziców, wtedy prawdopodobieństwo tego że kolejne dziecko też będzie miało zespół Downa jest znacząco wyższe niż u reszty populacji. W tym wypadku ryzyko zależy od rodzaju translokacji i płci rodzica-nosiciela. Jeśli matka jest nosicielem, wtedy ryzyko jest jak jeden do dziesięciu; jeśli ojciec, ryzyko jest jak jeden do dwudziestu. By dokładnie dowiedzieć się jaki rodzaj zespołu Downa ma twoje dziecko musisz zapytać swojego genetyka. Określi on to na podstawie kariotypu twojego dziecka i odpowiednio ci doradzi. Jeśli jest to konieczne twoje chromosomy mogą zostać zbadanie i stąd będzie można określić czy jesteś zrównoważonym nosicielem. Badania prenatalne a zespół Downa Po urodzeniu dziecka z zespołem Downa lub jeśli lekarz odkryje, że jesteś na liście zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, możesz monitorować przyszłe ciąże poprzez albo amniocentezę lub biopsję kosmówki (chorionic villi sampling: CVS). Te popularne badania prenatalne są stosowane do określenia chromosomów płodu podczas ciąży. Amniocenteza jest zwykle wykonywana około 16 tygodnia ciąży, albo w gabinecie lekarskim, albo w szpitalu. Przedtem wykonuje się badanie ultrasonograficzne, które pokazują położenie macicy, łożyska, płynu owodniowego i płodu. Następnie lekarz wkłada bardzo cienką igłę przez brzuch matki. Pobiera się wtedy bardzo małą ilość płynu owodniowego a następnie analizuje. Ponieważ płyn owodniowy zawiera komórki płodu, lekarze poprze bardzo dokładne badania są w stanie zbadać komórki, przeliczyć chromosomy i określić czy dziecko ma zespół Downa lub inny nieprawidłowy układ chromosomów. Wyniki są znane po około 12-14 dniach. Od czasu gdy pojawiła się po raz pierwszy w późnych latach sześćdziesiątych, amniocenteza została wykonana na setkach tysięcy kobiet w ciąży. Pomimo tego, że aminocenteza jest bardzo bezpiecznym badaniem, uważanym za rutynowe, w małym procencie przypadków zanotowano komplikacje, jak poronienia (mniej niż jeden przypadek na 200 badanych) , skurcze macicy i krwawienia. Biopsja kosmówki jest jedną z nowszych technik badań prenatalnych, które wykonuje się we wczesnym etapie ciąży, pomiędzy dziewiątym a jedenastym tygodniem. Obecnie jest już uważane za badanie bezpieczne i dokładne, o ile wykonywane przez doświadczonego lekarza, a tkanka jest analizowana w laboratorium odpowiednio wyposażonym do badania próbki. Po badaniu ultrasonograficznym przez pochwę wkłada się cienką rurkę i pobiera się kosmki łożyska, obraz tkanki łożyska. Czasami, w zależności od budowy anatomicznej kobiety oraz położenia płodu, tkankę można pobrać przez włożenie cienkiej igły prze brzuch. Ponieważ tkanki kosmówki są też tkankami płodu, mogą być hodowane przez siedem do dziesięciu dni dla zdobycia większej ilości materiału chromosomowego płodu. Jeśli idzie o efekty uboczne, badaniom kosmówki znacznie częściej towarzyszą poronienia i komplikacje jak infekcje, krwawienia i wyciekanie płynu owodniowego z pochwy. Które badania diagnostyczne są lepsze dla danego przypadku, czy biopsja kosmówki czy amniocenteza, zależy od osobistych preferencji, możliwości badań w twoim miejscu zamieszkania i od twojej historii medycznej. Twój lekarz powinien być w stanie doradzić najodpowiedniejszą metodę. Prenatalne badania krwi a zespół Downa W ciągu ostatnich kilku lat lekarze i naukowcy wprowadzili nowe badania krwi, które umożliwiają w czasie ciąży wykrycie zespołu Downa. Alfa feto proteina (AFP) jest proteiną produkowaną przez każdy płód w czasie ciąży. Można ją naleźć we krwi dziecka, krwi matki i w płynie owodniowym. Niski poziom AFP we krwi matki może wskazywać na ewentualną obecność zespołu Downa. I dlatego AFP jest nazywana znacznikiem (markerem). Zupełnie niedawno rozwinięto badania na innych znacznikach. Łączone przeglądanie różnych znaczników nazywa się testem potrójnym i gwałtownie staje się powszechną praktyką. Potrójny test, podobnie jak badanie alfa feto proteiny jest badaniem krwi, które proponuje się kobietom pomiędzy piętnastym a dwudziestym tygodniem ciąży. Test potrójny nie jest badaniem diagnostycznym. Jest to jedynie badanie przeznaczone do wykrycia potencjalnych problemów i wyliczenia prawdopodobieństwa posiadania dziecka z wadą genetyczną. Obecnie testy potrójne wykrywają zespół Downa płodu w 60 przypadków. Jeśli badania wykażą nienormalny poziom, powinnaś być poddana badaniom ultrasonograficznym, które wskażą na przyczyny. Może to być źle określony czas ciąży, ciąża mnoga i wiele innych. Najczęściej zaleca się wykonanie amniocentezy dla potwierdzenia diagnozy. Pomimo tego, że zaawansowane badania pozwolą ci na poznanie wyglądu chromosomów twojego przyszłego dziecka, to wiedza ta może też spowodować powstanie wielu dylematów. Jeśli badania wykażą istnienie zespołu Downa, to może się okazać, iż musisz dokonać bolesnych i trudnych decyzji. (...) Historia zespołu Downa Na długo zanim odkryto genetyczne powiązania z zespołem Downa, angielski lekarz, John Langdon Down opisał jego symptomy. W roku 1866 rozróżnił zespół Downa i jako cechy charakterystyczne z nim związane podał proste i cienkie włosy, mały nos i szeroką twarz. Jest on również odpowiedzialny za wprowadzenie terminu "mongolizm". Przez lata używano też nazwy "idiota mongoloidalny". Te i tym podobne poniżające określenia nie są już powszechnie stosowane, ale nadal trzeba ludziom przypominać, że termin zespół Downa nie odnosi się do kogoś kto jest nieszczęśliwy lub gorszy. Wydaje się, że zbyt niewielu ludzi zdaje sobie sprawę, że nazwa "zespół Downa" pochodzi od nazwiska człowieka, który jako pierwszy go opisał. W tym wieku postęp w badaniach genetycznych pomógł naukowcom zacząć lepiej rozumieć przyczyny zespołu Downa. We wczesnych latach trzydziestych niektórzy naukowcy zaczęli podejrzewać, że zespół Downa może być spowodowany pewnymi wadami chromosomów. W 1959 francuski genetyk, Jerome Lejune odkrył, iż komórki osób z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom. Później odkryto, że dodatkowy chromosom jest związany z parą 21. Odkrycia te doprowadziły do odkrycia innych rodzajów zespołu Downa, jak translokacje i mozaicyzm. Przez ostanie dekady dokonano też ogromnego postępu w sposobie traktowania ludzi z zespołem Downa. Długość życia znacznie wzrosła wraz z coraz lepszą opieką medyczną. Podobnie poprawiły się edukacja i troska o ludzi z zespołem Downa. Przez lata myślano, że dzieci z zespołem Downa nie mają możliwości nauczenia się. Nie mając możliwości uczenia się, wydawało się, że potwierdzają błędnie ocenione zbyt niskie oczekiwania społeczeństwa względem ich możliwości. Szczęśliwie dzisiejszy świat jest zupełnie inny dla dzieci z zespołem Downa.

II. Cele programu. Cel główny: Celem edukacji ucznia z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu umiarkowanym jest budowanie jego tożsamości, rozwijanie autonomii i poczucia godności, wdrażanie go do funkcjonowania społecznego oraz do rozumienia i przestrzegania norm społecznych, a w szczególności wyposażenie go – stosownie do jego możliwości – w takie umiejętności i

Wstęp Rozdział 1 Rodzina jako środowisko wychowawcze Pojęcie rodziny i jej funkcje ………6 Postawy rodzicielskie ………11 Rodzina a wychowanie dziecka niepełnosprawnego………15 Pomoc rodzinom dzieci niepełnosprawnych………17 Rozdział 2 Ogólne zagadnienia dotyczące niepełnosprawności Rodzaje i przyczyny niepełnosprawności umysłowej………20 Charakterystyka dzieci z zespołem downa………22 Metody terapii wspomagania rozwoju u osób z zespołem downa ………25 Grupa rówieśnicza a dzieci z zespołem downa……….28 Rozdział 3 Metodologia badań własnych Cel i problematyka badań ………32 Metody, techniki i narzędzia badawcze ………33 Organizacja i przebieg badań własnych………36 Rozdział 4 Analiza wyników badań własnych Charakterystyka badanej grupy………38 Stopień akceptacji niepełnosprawności osób z zespołem downa w opinii badanych grup……….42 Wiedza grup badawczych na temat zespołu downa ………48 Stopień akceptacji dziecka z zespołem downa przez zdrowe rodzeństwo……….52 Stopień samodzielności dzieci z zespołem downa w rodzinie i szkole w opinii badanych grup ………54 Profilaktyka badań prenatalnych w opinii matek dzieci z zespołem downa………56 Rola wsparcia instytucji i najbliższych w opinii matek dzieci z zespołem downa i pedagogów szkolnych………57 Podsumowanie………60 Bibliografia………62 Spis źródła internetowe Spis tabel Spis rycin Spis diagramów Aneksy Pobrań : 8 Pobierz, wysyłając SMS o treści pod numer 92505 Wpisz otrzymany kod : Po wpisaniu kodu, kliknij "Pobieram PDF/DOCX", pobieranie rozpocznie się automatycznie Koszt 25 zł netto | 30,75 zł brutto

Niniejszy artykuł poświęcony jest niektórym aspektom nauczania języka obcego uczniów z zespołem Aspergera. 1. Odpowiednie zdiagnozowanie zespołu Aspergera ciągle stwarza wiele problemów, a ta jednostka chorobowa nadal jest mało znana w środowisku szkolnym. Jako nauczyciel języka angielskiego zetknęłam się w swojej pracy z ^{Dziecko z zespołem Downa powinno chodzić do przedszkola integracyjnego. Kontakt z osobami pełnosprawnymi nauczy malucha samodzielności, wyrażania siebie i samoakceptacji. Dziecko z zespołem Downa powinno chodzić do przedszkola integracyjnego. Kontakt z osobami pełnosprawnymi nauczy malucha samodzielności, wyrażania siebie i samoakceptacji. Pierwszy opisany przypadek zespołu Downa pochodzi z 1866 roku. Wiąże się z obecnością w organizmie dodatkowego chromosomu. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym, a dziecko z tą dolegliwością powinno uczęszczać do przedszkola integracyjnego. Kasia gotuje z domowe lody Czym jest zespół Downa? Zespół Downa jest wadą genetyczną, która pojawia się na skutek obecności w organizmie dodatkowego chromosomu o numerze 21. Wbrew powszechnym opiniom, zespół Downa nie jest chorobą, lecz zaburzeniem. W czasie ciąży chromosomy numer 21 powinny się rozdzielać, lecz z powodu wadliwych genów i nadmiaru materiału genetycznego, nie dochodzi do tego. W ten sposób dziecko rodzi się z zespołem Downa, ma 47 chromosomów (zamiast 46) oraz jest upośledzone fizycznie i umysłowo. Dodatkowy chromosom 21 może znajdować się w plemniku lub komórce jajowej. Jakie są dzieci z zespołem Downa? Dzieci z zespołem Downa mają skośne, wąskie powieki, powiększony język i krótką szyję. Poza tym osoby z tą wadą genetyczną charakteryzują się następującymi cechami: twarz jest płaska (nos jest spłaszczony, a kości policzkowe wypukłe), na tęczówce oka pojawiają się białe plamki, tył głowy jest spłaszczony, uszy są nisko osadzone i niewielkie, wargi są małe i wąskie, na szyi i po jej bokach występują fałdy skóry, dorosła osoba jest niska (ma około 140-150 centymetrów wzrostu), kilkanaście razy do roku występują infekcje, pojawiają się skłonności do chorób serca, trudno porozumieć się z osobą z zespołem Downa, gdyż może seplenić lub mówić niewyraźnie, występują trudności w nauce i zmiany nastroju, pojawia się problem z koncentracją, niektóre osoby mogą być agresywne i impulsywne. Jakie są cele pracy z dzieckiem z zespołem Downa w przedszkolu? Dzieci z zespołem Downa powinny uczęszczać do przedszkoli integracyjnych. Należy stworzyć maluchom szansę obcowania z dziećmi pełnosprawnymi. Dzięki temu osoby z zespołem Downa nauczą się: porozumiewania z otoczeniem, rozumienia, co jest normą, a co nie, wysławiania się, wyrażania siebie, samodzielności i niezależności w codziennym życiu, akceptacji siebie i innych dzieci. Praca z dzieckiem z zespołem Downa Dzieci z zespołem Downa powinny robić w przedszkolu wszystko to, co dzieci pełnosprawne. Maluch prawdopodobnie będzie potrzebował więcej czasu na wykonanie zadań, jednak nauczyciel powinien okazać mu cierpliwość. Dzieci z zespołem Downa należy traktować na równi z innymi maluchami. W przypadku problemów emocjonalnych warto skierować przedszkolaka do psychologa bądź pedagoga. W ten sposób dziecko z zespołem Downa ma szansę nauczyć się samodzielności, niezależności i zaakceptować swoją wadę. Wskazane są następujące metody pracy: Zabawy integracyjne - dzięki nim maluch dowie się, że w każdej relacji obowiązują normy i zasady, a przy tym poczuje się wartościowy i zaakceptowany. Zajęcia artystyczne (malowanie, rysowanie, śpiewanie, teatr) - nauczą przedszkolaka wyrażania emocji. Gimnastyka, zabawy ruchowe oraz spacery - służą wyładowaniu nadmiaru energii. Nauka podstawowych czynności (mycie rąk przed posiłkiem, korzystanie z toalety, używanie sztućców) – dziecko nauczy się radzenia sobie w codziennych sytuacjach. Fotelik samochodowy powinien być dopasowany do wagi i wzrostu dziecka. Jak wybrać fotelik samochodowy dla dziecka. Naukę jazdy na rolkach można zacząć od utrzymania równowagi. Jak nauczyć dziecko jazdy na rolkach. Zespół ADD uznaje się za podtyp ADHD. Spokojne dziecko też może mieć ADHD.} • dzieci z zespołem wad wrodzonych, Zespół Downa, • dzieci z deficytami przetwarzania sensorycznego, FAS. 8. Rozwój i dysfunkcje sfery poznawczej i motorycznej. 9. Wczesne wspomaganie dziecka. 10. Terapia trudności w nauce czytania i pisania. 11. Metodyka zajęć korekcyjno – kompensacyjnych z integracją sensoryczną. 12.

15-02-2019 (aktualizacja: 10-04-2019) Dzieci z zespołem Downa, podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy, są zdolne do indywidualnego rozwoju sprawności i umiejętności przydatnych w życiu. Potrzebna jest im jedna większa pomoc otoczenia.Lubię to!Funkcjonowanie dzieci z zespołem Downa zależy w dużej mierze od warunków życia, zastosowanej wielokierunkowej rehabilitacji i czasu, w jakim została podjęta. Ze względu na szeroki wachlarz możliwych zaburzeń dzieci te wymagają kompleksowego usprawniania. Terapię trzeba zacząć jak zacząć jak najwcześniejGłównym medycznym uzasadnieniem konieczności prowadzenia terapii niemal od pierwszych chwil życia dziecka jest postępująca apoptoza i degeneracja układu nerwowego, z czym wiąże się zmniejszająca się plastyczność Polsce istnieje wiele ośrodków zajmujących się wczesną interwencją. Reprezentują one różne podejścia terapeutyczne. Z powodzeniem stosowany jest w Polsce tzw. Wrocławski Model Usprawniania (WMU) autorstwa prof. Ludwiki Sadowskiej z Uniwersytetu Medycznego we metoda wczesnej, kompleksowej i systematycznej stymulacji prawidłowego rozwoju dziecka. Jego podstawą jest wczesna i szczegółowa diagnostyka medyczna uzupełniona oceną psychologiczno-pedagogiczną, logopedyczną oraz fizjoterapeutyczną z pomiarami antropometrycznymi i testami funkcjonalnymi sprawności tym modelu usprawnianie jest realizowane w warunkach domowych przez przeszkolonych rodziców pod nadzorem lekarza pediatry współpracującego ze specjalistami z zakresu rehabilitacji medycznej, psychologii, logopedii i usprawnianieEksperci zwracają uwagę, że nie wszystkie dzieci z zespołem Downa mają te same deficyty rozwojowe, ale większość ma słabe napięcie mięśniowe. Dlatego w ich przypadku stosuje się ćwiczenia usprawniające ręce a także stymulację kinezjologiczną - gimnastykę, terapię manualną, fizykoterapię, terapię terapii dziecka z zespołem Downa kluczowa jest neurostymulacja. Podstawą wszelkich ćwiczeń jest nawiązywanie kontaktu wzrokowego z dzieckiem, budowanie z nim więzi sensomotoryczna obejmuje sfery: wzrokową, słuchową, dotykową, zmysłu równowagi, smaku i węchu. Dzięki integracji wrażeń z różnych narządów zmysłu dziecko uzyskuje coraz lepszy i bardziej zróżnicowany obraz swojego ciała i otaczającego je osób z zespołem Downa ma problem z mówieniem. Dlatego ważna jest wczesna stymulacja logopedyczna, którą rozpoczyna się zaraz po urodzeniu poprzez właściwe karmienie piersią, noszenie, układanie, ćwiczenia oddechowe, leczenie takich dzieci stosuje się też leczenie farmakologiczne. Lekarze zlecają substytucyjne dawki hormonów tarczycy, leki stabilizujące błony komórkowe, duże dawki witamin - głównie z grupy A,B,C,E,H, preparaty z mikroelementami - selen, magnez, cynk i wyciągi potencjałJak podkreśla prof. Alina Midro z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku w książce "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa – teoria i praktyka", dzieci z mniejszości genetycznych są postrzegane jako upośledzone, co z reguły prowadzi do niedoceniania ich potencjału rozwojowego i nieuświadamiania sobie ich swoistych zdolności.– Dzieci z zaburzeniami genetycznymi rozwijają się zgodnie z własnymi regułami, które różnią się w mniejszym lub większym stopniu od reguł rozwoju dzieci bez zmian genetycznych. Jeżeli rozwój dziecka przebiega inaczej, niż oczekiwano, wtedy do kompetencji wychowawczych powinno należeć takie wspieranie rozwoju np. poprzez pedagogikę integracyjną, aby dziecko mogło zyskiwać doświadczenia niezbędne do funkcjonowania w swoim otoczeniu – uważa prof. Midro.

Funkcjonowanie dziecka z zespołem downa w rodzinie i szkole. Wychowawcze i emocjonalne funkcjonowanie rodziny z dzieckiem z zespołem Downa i dysfunkcją Częstym błędem jest nazywanie zespołu Downa chorobą, ponieważ nią nie jest. Co gorsza, nierzadko utożsamia się go także z upośledzeniem umysłowym w stopniu umiarkowanym lub głębokim. Należy pozbyć się takiego myślenia. ZD, to, jak pisała prof. Midro „naturalna forma ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju”. Różnice w nabywaniu nowych umiejętności, często rozwojowa dysharmonia powodują u nauczycieli stres i poczucie dezorientacji. Niepełnosprawność intelektualna i orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego dziecka z zespołem Downa Uczniowie z ZD często posiadają orzeczenie wydane ze względu na niepełnosprawność intelektualną lub niepełnosprawności sprzężone. Badania o ich średnim IQ są dość sprzeczne. Widoczny jest jednak efekt kompleksowej rehabilitacji, która obecnie może zostać wdrożona już po urodzeniu. Dzisiejsze dzieci z ZD radzą sobie zdecydowanie lepiej niż kilka dekad temu. Mówi się o tym, że większość z nich cechuje niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Coraz częściej podkreśla się fakt, że wśród dzieci z ZD można zauważyć również te, które rozwojem dorównują rówieśnikom. Mocne strony i szkolne trudności uczniów dodatkowych chromosomem Ich mocnymi stronami są spostrzegawczość, chęć współpracy i naśladowania zachowań i czynności. Kłopotem jest często krótkotrwała uwaga przy wykonywaniu zadań i myślenie konkretno-obrazowe. Niedostępne bywają różnego rodzaju operacje umysłowe, które wymagają wnioskowania, analizy i syntezy, wyobrażeń twórczych. Wielu z uczniów z ZD gorzej radzi sobie z zadaniami wymagającymi pamięci słuchowej. Percepcja i pamięć wzrokowa są zdecydowanie lepiej rozwinięta. Dlatego dzieci i młodzież w procesie edukacji potrzebują dostosowania metod pracy i wymagań do własnych możliwości. Skąd bierze się opóźniony rozwój mowy? Opóźnienie w rozwoju mowy u dzieci z ZD może mieć wiele przyczyn. Różnice w anatomicznej budowie jamy ustnej, niedosłuch, niskie napięcie mięśniowe nie ułatwiają nabywania kompetencji językowych. Logopedzi wskazują na: słabą wymowę u dzieci z ZD, przerywanie wymawianych głosek krótkimi oddechami, krótszy czas wymawiania głoski. Dlatego mowa dzieci z ZD może być niewyraźna, trudna w odbiorze. Opóźniony rozwój społeczny a wysoko rozwinięte umiejętności Dzieci z ZD bywają bardzo empatyczne wobec drugiego człowieka. To, co pomaga im w relacjach z rówieśnikami to zainteresowanie przeżyciami innych dzieci. Ich umiejętności społeczne są często na wyższym poziomie niż u rówieśników z podobnym poziomem niepełnosprawności intelektualnej, ale inaczej uwarunkowanej. Warto jednak pamiętać, że rozwój społeczny dziecka bywa opóźniony. Uczniowie z ZD rozwijają się wolniej, ich kompetencje językowe kształtują się dłużej, przez co bliżej im do dzieci średnio o trzy lata młodszych. Widoczne trudności mogą ujawnić się w okresie dojrzewania, kiedy sytuacje rówieśnicze zaczynają być coraz bardziej skomplikowane. Nie są w stanie zrozumieć niektórych zdarzeń, złożonych motywacji kolegów. Wycofują się i nie próbują sprostać społecznym wymaganiom, których po prostu nie rozumieją. Odczuwanie własnej odmienności, czyli porażka na horyzoncie Niepowodzenia w relacjach z innymi mogą sprawić, że dziecko z ZD odczuje swoją odmienność, poczuje się bezradne i wykluczone. Dlatego tak istotna jest psychoedukacja otoczenia i wspieranie ucznia w grupie rówieśniczej. W klasach I–III, gdzie na pierwszym planie jest chęć spontanicznej zabawy uczniowie z ZD radzą sobie lepiej niż potem gdy rówieśnicy zaczynają pogłębiać swoje relacje. Warto pamiętać, że emocje u dzieci z niepełnosprawnościami są dokładnie takie same, jak u ich sprawnych rówieśników. Dziecko z ZD głęboko odczuje smutek, złość, poczucie winy. Może mieć jednak trudność w rozumieniu źródeł tych uczuć, nazywaniu ich, rozwiązywaniu sytuacji konfliktowych. Potrzebuje po prostu wsparcia. Edukacja ucznia z zespołem Downa w szkole ogólnodostępnej – Janek was potrzebuje Przed wyborem szkoły podstawowej rodzice często zastanawiają się czy lepsza będzie integracyjna czy specjalna. Coraz częściej jednak wybierają „zwykłe" szkoły rejonowe. Czy to dobry krok? Z pewnością szkoła specjalna lub integracyjna jest lepiej przygotowana do pracy z dzieckiem. Jednak z drugiej strony to właśnie szkoła masowa może tworzyć lepsze warunki do przygotowania dziecka do samodzielności. To, jak przebiegnie integracji zależy jednak od zaangażowania nauczycieli w proces włączania. Należy także pamiętać, że każda szkoła będzie zobowiązana do zorganizowania: pomocy psychologiczno-pedagogicznej, kształcenia specjalnego, w tym do zatrudnienia specjalistów w zakresie pedagogiki specjalnej. Wprowadzenie do klasy ucznia z ZD może wydawać się dużym wyzwaniem. Edukacja włączająca i integracyjna daje jednak ogrom dowodów na to, że korzyści mają obydwie strony. Uczniowie z ZD potrzebują kontaktu z rówieśnikami bez niepełnosprawności, którzy stymulują ich rozwój mowy, ułatwiają naukę codziennych czynności i umiejętności szkolnych. Przebywanie w różnorodnej grupie sprawia, że dzieci z ZD nie czują tak silnej granicy między nimi, a resztą „zdrowego” świata. Dla dzieci w pełni sprawnych to ogromna lekcja empatii, współpracy, akceptacji dla odmienności, życzliwości dla drugiego człowieka. Warto jednak popracować nad postrzeganiem odmiennego kolegi w grupie. Wyobraźmy sobie Janka z ZD. Ma 8 lat, trafił właśnie do klasy I, z rok młodszymi kolegami. Jego obowiązek szkolny został odroczony, teraz jednak stoi przed wyzwaniem wejścia do zupełnie nowego środowiska. Wygląda trochę inaczej, choć przecież wszyscy w klasie są zupełnie różni. Nie wszystkie zadania idą mu dobrze – nie tylko jemu. Ma kłopot z zabawami ruchowymi, szybciej się męczy, głośno oddycha. Jak Alek, który niedawno był chory. Nauczyciel może przedstawić go uczniom na różne sposoby. Pokazać jego odmienność, poprosić o pomoc i uważność. Może również pokazać uczniom, jak wiele ich łączy, mimo że są różni. Pobierz: Dzień Kolorowej Skarpetki. Plakaty zachęcające do włączenia się w obchody Światowego Dnia Zespołu Downa Praca nad spójnością grupy i wzajemną akceptacją, czyli kształcenie bez wykluczenia Wyrażenie „włączenie dziecka z ZD do zespołu klasowego” od razu kładzie nacisk na odmienność ucznia. Inaczej będzie brzmiała „praca nad spójnością grupy i wzajemną akceptacją”. Oczywiście, wszyscy zauważą odmienność Janka. Prawdopodobnie: inaczej mówi, trudniej mu wykonywać proste, szkolne zadania, oddycha ustami, szybciej się męczy. Warto w prostych słowach wyjaśnić dzieciom, że dodatkowy chromosom sprawia jedynie, że kolega rozwija się w inny sposób. W klasach I-III lepiej szukać podobieństw, nie różnic. Świetnie sprawdzą się proste zabawy integracyjne, jak na przykład „Kto tak jak ja?”. W czasie zabawy dzieci dobierają się w grupki na zasadzie różnego rodzaju cech wspólnych. Jeśli nauczyciel zbuduje spójną, zintegrowaną grupę i pomoże dzieciom znaleźć sposoby na rozwiązywanie kłopotów, Janek z ZD będzie czuł się zdecydowanie lepiej. Warto również podkreślać mocne strony dziecka. Pokazywać, jak wiele można się od niego nauczyć, jak stara się o relacje z innymi. Pomoc w rozumieniu potrzeb kolegi To zupełnie naturalne, że dzieci szybko się zniechęcają. Trudno im zrozumieć niewyraźną mowę kolegi, więc szukają innego rówieśnika. Łatwiej im wykonać zadania w grupie z pełnosprawnymi przyjaciółmi, więc unikają doboru do grupy z uczniami z trudnościami. Wówczas trzeba pokazać im, jak istotne jest dla drugiej osoby to, że ma wystarczająco dużo czasu na wypowiedź. Dzieci muszą zrozumieć, jak wiele przeszkód musi pokonać malec z ZD, by włączyć się do zabawy. Im więcej usłyszą komunikatów o charakterze pozytywnych wzmocnień, tym lepiej. Można je sformułować na przykład tak: Jak się cieszę, że pogadałeś z Jankiem. Widziałam, że było mu trudno opowiedzieć ci o swoich urodzinach, sprawiłeś, że się poczuł lepiej! Super, że się tak dobraliście w grupę. Taka ekipa sprawi, że każdy skorzysta z tych zajęć. Czasem każdy ma kłopot z zapięciem kurtki. To świetnie, że pomogłeś Jankowi. Z takim przewodnikiem na tej wycieczce Janek i inni na pewno będą mieli dużo frajdy. Dzięki, że zaoferowałeś pomoc! Empatia i otwartość to podstawa Praca z różnorodną grupą dzieci o odmiennych potrzebach wymaga dużego wysiłku. Dla nauczyciela może być źródłem zarówno ogromnej satysfakcji, jak i poczucia bezradności, braku kompetencji. Dlatego warto zadbać o siebie. Korzystać z doświadczenia innych, szkoleń, koleżeńskiej burzy mózgów. Nie ma również nic złego w tym, by poprosić dzieci o pomoc w szukaniu rozwiązań. Zwykłe pytanie: „Słuchajcie, Jankowi chyba trudno się tu skupić, macie pomysł, jak moglibyśmy mu pomóc?” może dać nową perspektywę. W końcu nauczyciel to tylko i aż człowiek! Przeczytaj również: U. Jęczeń, Podstawowe ograniczenia w rozwoju dzieci zespołem Downa [w:] „Logopedia” 41, 2012, – 119. J. Kruk – Lasocka, B. Bartosik, A. Jakubowska, Dziecko z zespołem Downa w szkole ogólnodostępnej? Lubelski Rocznik Pedagogiczny, T. XXXVI, z. 2, 2017. wości edukacji w szkole ogólnodostępnej. Słowa kluczowe: zespół Downa, edukacja ogólnodostępna, kompetencje emocjonalno-spo-łeczne dziecka w wieku szkolnym, inwentarz do badania kompetencji Przyczyną powstania zespołu Downa jest nadprogramowy chromosom lub dodatkowy jego fragment w 21 parze chromosomów. Jest to wada genetyczna powodująca szereg nieprawidłowości i objawów, które wpływają na rozwój dziecka i jego funkcjonowanie w życiu dorosłym. Zespół Downa i jego objawy po raz pierwszy opisał w XIX wieku angielski lekarz John Langon Down, który obserwował dziewięć osób, podobnych do siebie pod względem wyglądu i zachowania. Jak dotąd nie wiadomo, co powoduje tę wadę, natomiast objawy zespołu Downa są już dobrze poznane. Spis treści: Czym jest zespół Downa? Przyczyny zespołu Downa Zespół Downa – objawy Zespół Downa – kto jest narażony? Czy zespół Downa jest dziedziczny? Częstość występowania zespołu Downa Jak rozpoznaje się zespół Downa? Leczenie zespołu Downa Rozwój dziecka z zespołem Downa Co to jest zespół Downa? Zespół Downa jest wrodzonym zespołem wad uwarunkowanych genetycznie. Dzieci urodzone z zespołem Downa odznaczają się charakterystycznym wyglądem i niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu. Występujące w zespole Downa wady (w tym zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu różnych narządów) są skutkiem nieprawidłowej liczby chromosomów. Zespól Downa nazywany jest trisomią 21, gdyż bardzo często w 21 parze chromosomów u dziecka, zamiast dwóch, występują trzy chromosomy lub fragment dodatkowego chromosomu. Niegdyś wada ta nazywana była mongolizmem, ale obecnie nie używa się już tego terminu i uważa się go za dyskredytujący. Przyczyny zespołu Downa Zespół Downa najczęściej powstaje, gdy podczas tworzenia się komórek płciowych (komórki jajowej lub plemnika) nie rozdziela się 21 para chromosomów – dochodzi do tzw. aberracji chromosomalnej. Można to sobie wyobrazić tak: do 21 pary chromosomów „przyczepia się’’ wówczas trzeci, nadliczbowy (lub jego fragment). Bardzo prosto wyjaśnia to ta animacja: Istnieją różne formy przyczyn kształtujących zespół Downa: pełna trisomia 21 – gdy wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21. trisomia mozaikowa – gdy tylko część komórek zawiera dodatkowy chromosom 21. trisomia translokacyjna – gdy dodatkowy materiał chromosomu 21 jest połączony z innym chromosomem. trisomia duplikacyjna – gdy dochodzi do podwojenia segmentu chromosomowego w obrębie pojedynczego chromosomu 21. Zespół Downa – objawy U dzieci z zespołem Downa obserwuje się szereg cech fizycznych związanych z trisomią chromosomu 21. Należą do nich: nietypowy kształt uszu (małe, nisko osadzone, czasami nie ma płatka ucha), spłaszczona twarz i nos, krótkie i szerokie dłonie, krótsze piąte palce u dłoni, mniejsza głowa w momencie narodzin, skośnie i szeroko ustawione oczy, białe plamki na tęczówce, duża przerwa między paluchami a drugimi palcami stóp, głębokie zmarszczki na skórze podeszew stóp, niewielkie łukowate wygięte podniebienie, duży pomarszczony język. Poza widocznymi cechami fizycznymi dziecko z zespołem Downa może mieć także inne nieprawidłowości: obniżone napięcie mięśniowe, przepuklinę pępkową, niedrożność jelit, nieprawidłowo zbudowaną miednicę, powiększoną okrężnicę (odcinek jelita grubego), wrodzoną wadę serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, jak również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy), jedno- lub obustronny brak jednego żebra, wady wzroku (krótkowzroczność, zez), niedoczynność tarczycy, zaburzenia słuchu (niedosłuch). Nie u wszystkich dzieci z zespołem Downa występują wszystkie te objawy. Jednak wszystkie maluchy z trisomią 21 chromosomu mają deficyty intelektualne (niepełnosprawność intelektualna od stopnia lekkiego do umiarkowanego) i nie rozwijają się prawidłowo. Później siadają, wstają i zaczynają chodzić, z opóźnieniem zaczynają mówić, mogą mieć wady wymowy, które wynikają z obniżenia sprawności fizycznej i intelektualnej, z zaburzeń w rozwoju zmysłowym, z nieprawidłowości w budowie aparatu mowy, jak i z zaburzonego rozwoju społeczno-emocjonalnego. Zespół Downa – kto jest narażony? Nieliczni rodzice są nosicielami zmian chromosomowych, zwiększających prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie miało zespół Downa. Ryzyko ocenia się po zbadaniu kariotypu. Choć 80 proc. dzieci z zespołem Downa rodzą matki poniżej 35. roku życia (bo właśnie one rodzą dzieci najczęściej), ryzyko jego wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki i wynosi: w wieku lat 20 – 1:1668 w wieku lat 30 – 1:952 w wielu lat 40 – 1:106 w wieku lat 50 – 1:11 Obecnie uważa się, inaczej niż do niedawna, że także wiek ojca może wpływać na zwiększenie prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka z zespołem Downa – im starszy ojciec, tym większe ryzyko powstania wady. Czy zespół Downa jest dziedziczny? Tak, wtedy, gdy jedno lub dwoje rodziców ma zespół Downa. Jednak mężczyźni obarczeni trisomią 21 chromosomu mają poważne problemy z płodnością i bardzo rzadko zostają ojcami, więc dziedziczony zespół Downa zdarza się najczęściej, gdy obarczona nim jest matka. Zespół Downa może być dziedziczony również wtedy, gdy jedno z rodziców ma translokację – choć sam jest zdrowy/zdrowa, wszystkie jego/jej komórki rozrodcze są nieprawidłowe. U takiej pary każda ciąża wiąże się z podwyższonym ryzykiem zespołu Downa u dziecka. Jeśli oboje rodzice mają prawidłową liczbę chromosomów, a ich pierwsze dziecko urodziło się z zespołem Downa, nie oznacza to, że kolejne też będzie obarczone wadą. Warto jednak w takiej sytuacji wykonać badania genetyczne, które wykluczą lub potwierdzą translokację w komórkach rozrodczych rodziców. Częstość występowania zespołu Downa Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:800 – 1:1000 przychodzących na świat dzieci (dane za WHO). Zespół Downa występuje na całym świecie, we wszystkich grupach etnicznych i społecznych. Dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek. To, że dziecko rodzi się z zespołem Downa, jest naturalnym zjawiskiem, efektem genetycznej ruletki. W okresie prenatalnym występowanie zespołu Downa zdarza się częściej. Aż 1 płód na 80 ciąż jest obarczony tą wadą, jednak większość z nich ulega poronieniu lub obumiera. Tylko co siódme dziecko z trisomią 21 dożywa do porodu. Jak rozpoznaje się zespół Downa? Obecność dodatkowego chromosomu 21 można często rozpoznać już w I trymestrze ciąży dzięki badaniom prenatalnym. Po narodzinach zespół Downa sugerują cechy dziecka, charakterystyczne rysy twarzy. Ostateczną diagnozę stawia się po badaniu kariotypu, nazywanym także badaniem cytogenetycznym. Leczenie zespołu Downa Zespół Downa nie jest stricte chorobą, lecz współwystępowaniem różnych schorzeń. Poszczególne schorzenia są leczone. Istnieje szereg możliwości złagodzenia objawów składających się na ten zespół. Informacje na ten temat można znaleźć w książce „Zespół Downa i medycyna’’ wydanej przez Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej kochani’’. Zespołu Downa jako takiego nie da się wyleczyć. Rozwój dziecka z zespołem Downa Dzieci z zespołem Downa są inne niż dzieci bez dodatkowego chromosomu 21, dlatego tempo ich rozwoju także jest inne. Rozwój dziecka z zespołem Downa zależy zarówno od programu genetycznego, rodzaju wad towarzyszących, jak i od wpływu czynników środowiskowych. Nie da się przewidzieć, jak będzie przebiegał, jednak można zrobić wiele, by dziecko maksymalnie wykorzystało swój potencjał i umiejętności. Konieczna jest bardzo wczesna, intensywna stymulacja i rehabilitacja dopasowane od potrzeb dziecka. Jak rozwijają się dzieci z zespołem Downa: Dzieci z zespołem Downa przechodzą przez te same stadia rozwoju, co wszystkie inne dzieci (np. raczkowanie, stanie, chodzenie itd). Mogą mieć trudności w sferze poznawczej (możliwe zaburzenia orientacji przestrzennej, osłabienie procesu zapamiętywania), prowadzące do różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej. Część dzieci z zespołem Downa jest w stanie nauczyć się czytać, liczyć i rozwiązywać proste zadania. Są i takie, które potrafią o wiele więcej. Niektóre radzą sobie w zwykłych szkołach, inne chodzą do szkół integracyjnych, jeszcze inne do specjalnych. Większość osób z zespołem Downa przez całe życie wymaga pomocy. Jej zakres zależy od stopnia niepełnosprawności. Osoby z zespołem Downa przeważnie są pogodne, empatyczne i ufne. Ludzie z zespołem Downa mają takie same potrzeby jak wszyscy inni: pragną miłości, poczucia bezpieczeństwa i akceptacji. Zespół Downa a długość życia. Dzięki postępowi medycyny obecnie osoby z zespołem Downa średnio dożywają ok. 50 lat, ale zdarzają się też przypadki 60- i 70-latków z zespołem Downa. Jeszcze w latach 50-tych ubiegłego wieku osoby z trisomią 21 dożywały jedynie 20-30 lat. Przeczytaj także: To jest egzamin ze szczerej miłości – Ewa Suchcicka o Natalii z zespołem Downa Gdy rodzi się dziecko z zespołem Downa – rady mam Zespól Downa a wiek rodziców – rozmowa z genetykiem Ja wyszedłem od następujących założeń: -Jasiek ma astygmatyzm, który okresowo jest dynamiczny, co jest typowe dla dzieci z zespołem Downa, w efekcie nie widzi skrajnych w kierunkach fragmentów obrazu. Oznacza to, że obrazek musi być pokazany w miarę prostopadle w stosunku do niego. -pomoce prezentowane w postaci obrazków nie mają

Zespół Downa to zaburzenie rozwojowe, w którym dodatkowy materiał genetyczny prowadzi do zaburzeń metabolicznych, charakterystycznych cech fenotypowych, wad narządów wewnętrznych, dymorfizmu tkankowego oraz obniżonego poziomu funkcjonowania intelektualnego (Pueschel, 2009). Co to znaczy dla nas – rodziców, terapeutów, nauczycieli? A co dla samych dzieci z zespołem Downa? Jak dodatkowy chromosom może wpływać na ich rozwój i codzienne funkcjonowanie? W jaki sposób powinniśmy wspierać ich edukację i społeczną inkluzję? Zespół Downa – czym jest? Zespół Downa (ZD) oprócz charakterystycznych cech dysmorficznych1 wiąże się z występowaniem zaburzeń strukturalnych i funkcjonalnych ośrodkowego układu nerwowego, wad układów wewnętrznych (sercowo-naczyniowego, pokarmowego, mięśniowego, kostno-stawowego, oddechowego, moczowo-płciowego), dysfunkcji narządów zmysłu (wzrok, słuch), zaburzeń mowy. Osoby z tym zespołem cechują się dużym zróżnicowaniem zarówno pod względem funkcjonowania intelektualnego, jak i językowego czy społecznego. Do cech wspólnych zalicza się charakterystyczny wygląd twarzy, występowanie niepełnosprawności intelektualnej różnego stopnia oraz hipotonię (Sherman i in., 2007), natomiast inne defekty i zaburzenia – chociaż częściej występują niż w populacji ogólnej – nie pojawiają się u wszystkich ludzi z zespołem Downa. Tak istotne zróżnicowanie powoduje dużą różnorodność w zakresie zdolności poznawczych i umiejętności danej jednostki. To z kolei wiąże się z potrzebą dużego zindywidualizowania w zakresie wyboru optymalnych strategii wspierających jej pozytywne zachowania, edukację i rozwój. W praktyce oznacza to z jednej strony istnienie większego ryzyka wystąpienia pewnych zaburzeń czy specyficznych zachowań (które mogą, ale nie muszą wystąpić u wszystkich osób z zespołem Downa), a z drugiej – duże zróżnicowanie tej grupy oraz konieczność patrzenia na każde dziecko jak na niepowtarzalną indywidualność. Większość dzieci z zespołem Downa ma umiarkowany i lekki stopień niepełnosprawności intelektualnej, chociaż są także te z głębokim stopniem niepełnosprawności oraz z normalnym/przeciętnym poziomem inteligencji. Rozwój osób z zespołem Downa zależy nie tylko od czynników genetycznych oraz istnienia dodatkowych wad i chorób, ale także od podjętych działań edukacyjno-rehabilitacyjnych i wpływu najbliższego środowiska. Liczne badania potwierdzają, że pozytywny wpływ na długość i jakość życia tych osób ma rozwój medycyny (postęp kardiochirurgii, rozpowszechnienie szczepień ochronnych, leczenia antybiotykami), odejście od instytucjonalizacji oraz powszechny dostęp do edukacji i rehabilitacji (Żyta, 2012). Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa Rehabilitacja rozpoczyna się obecnie od pierwszych dni życia dziecka z zespołem Downa wraz z udziałem w programach wczesnej interwencji. Dziecko poddane jest diagnozie medycznej (jej celem jest dokładne określenie istniejących zaburzeń oraz podjęcie koniecznego leczenia), psychologicznej, pedagogicznej i logopedycznej. Stanowi ona podstawę do stworzenia indywidualnego programu terapeutycznego. Działania wczesnej interwencji skierowane są zarówno na dziecko i jego wielozakresową stymulację, jak i całą rodzinę. W procesie wspomagania rozwoju dziecka z zespołem Downa główną rolę odgrywają rehabilitacja ruchowa, logopedyczna oraz odpowiednia opieka pedagoga specjalnego, który stymuluje rozwijanie indywidualnych uzdolnień twórczych, samodzielności i samowystarczalności w życiu codziennym. Programy realizowane są w domach rodzinnych przez rodziców otrzymujących instrukcje od specjalistów, w trakcie wizyt kontrolnych w ośrodkach wczesnej interwencji oraz w trakcie turnusów rehabilitacyjnych. Obejmują stymulację wszystkich sfer życia dziecka. Istotną cechą działań rehabilitacyjnych skierowanych na dziecko z zespołem Downa jest jak najwcześniejsze ich podjęcie połączone z leczeniem farmakologicznym (hormony tarczycy, leki aktywizujące przemianę materii, witaminy) oraz korekcją medyczną istniejących wad (operacje serca, przewodu pokarmowego, korekcja wad słuchu i wzroku itp.). Ponadto zaleca się kontynuowanie leczenia także w późniejszym wieku oraz stymulowanie rozwoju osób z zespołem Downa w ich naturalnym środowisku, z dużym naciskiem na integrację z pełnosprawnymi rówieśnikami (Marshall, 2004; Fidler, Nadel, 2007). Obecnie coraz częściej podkreśla się znaczenie wieloaspektowej rehabilitacji (medycznej, pedagogicznej, psychologicznej) w stosunku do osób dorosłych i starszych. Ma ona za zadanie jak najdłuższe utrzymanie maksymalnie dobrej kondycji zdrowotnej – fizycznej i Edukacja i style uczenia się dzieci z zespołem Downa Edukacja dzieci z zespołem Downa w Polsce przebiega zarówno w ramach szkolnictwa ogólnodostępnego (inkluzyjnego i integracyjnego), jak i specjalnego. Nauka uczniów z zespołem Downa w szkołach ogólnodostępnych usprawnia ich język i mowę, co wpływa pozytywnie na poziom społeczny i emocjonalny. Ponadto prowadzi do lepszych wyników w zakresie nauki czytania, pisania i liczenia oraz wiedzy ogólnej. Dzieci z zespołem Downa potrzebują nauki wspólnej z pełnosprawnymi rówieśnikami z jednocześnie dostarczanym wsparciem indywidualnym. Natomiast plusem szkół specjalnych jest kontakt z grupą rówieśniczą o podobnym poziomie funkcjonowania intelektualnego i podobnej niepełnosprawności – uczniowie zawierają przyjaźnie i mają lepsze kontakty interpersonalne, co korzystnie wpływa na ich samopoczucie (Żyta, 2010; Żyta, 2012). W niektórych krajach ( w USA czy Wielkiej Brytanii) dominującą formą edukacji dzieci z zespołem Downa od ponad czterdziestu lat jest nauczanie włączające (inkluzyjne). Badania sugerują, że dzieci z trisomią 21 chromosomu mają wyższy poziom umiejętności społecznych niż inne dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, co z kolei może sugerować większe prawdopodobieństwo osiągnięcia sukcesu w zakresie edukacji inkluzyjnej niż w przypadku pozostałych przypadków niepełnosprawności intelektualnej (Freeman i in., 1999). Badania sugerują, że dzieci z zespołem Downa mają inny styl uczenia się niż ich rówieśnicy o typowym rozwoju: mogą mieć słabszą zdolność do uogólniania, a lepiej przyswajają informacje rozbite na mniejsze części; potrzebują, aby nowe informacje i umiejętności były wprowadzane wolno i starannie, tak aby zachowany został czas na powtarzanie (wspomaga to proces absorpcji wiedzy); ich uczeniu się sprzyja środowisko mające swoją strukturę, stałość, dobrze znane dziecku; pomocne jest ograniczenie sytuacji wywołujących frustracje do minimum oraz stwarzanie możliwości odniesienia sukcesu; dominujące jest poznanie o charakterze wzrokowym, z powodu częstych problemów ze słuchem (występujących u 60–80% dzieci z ZD); może występować słaba pamięć i częste zapominanie, co wpływa na trwałość uczenia i codzienne funkcjonowanie dziecka (Marshall, 2004). Wspieranie uczenia się dzieci i młodzieży z zespołem Downa w przedszkolu i szkole – wskazówki praktyczne Specyficzne i zróżnicowane profile uczenia się dzieci z zespołem Downa (tab. 1) wymagają stosowania różnych strategii uczenia się i praktycznego wsparcia zarówno w pracy na zajęciach czy lekcjach, jak i poza nimi. W klasie/w grupie w trakcie aktywności wymagających zwiększonej uwagi i słuchania (np. w czasie dyskusji czy słuchania opowiadań) dzieci z zespołem Downa mogą mieć problemy z nadążaniem za tokiem działań terapeuty czy zapamiętaniem treści. Wynika to z ograniczeń werbalnej pamięci krótkotrwałej. Problematyczny może być np. udział w szkolnych apelach czy reagowanie na długie polecenia lub skomplikowane prośby. Skuteczne strategie obejmują wykorzystanie: wsparcia wizualnego, aby skupić uwagę dziecka (rysunki, zdjęcia, symbole obrazkowe, piktogramy); wykorzystanie środków dydaktycznych i pomocy (kalkulatory, tablice ze zdjęciami/obrazkami, tabliczki z literami, siatki i diagramy). Dostępność tych pomocy zmniejsza obciążenie pamięci roboczej ucznia, a pomoce wizualne (takie jak tablice z literami i cyframi) mogą być przymocowane do biurka dziecka lub przechowywane w tylnej części zeszytu ćwiczeń starszego ucznia; stosowanie powszechnie dostępnych aplikacji i narzędzi w smartfonie, np. kalendarz w smartfonie pomocny jest w tworzeniu harmonogramu zajęć i planu lekcji (wspomaga to koncentrację uwagi, a także stwarza okazję do nabrania wprawy w posługiwaniu się urządzeniami codziennego użytku); stosowanie zdjęciowego/obrazkowego lub obrazkowo-słownego instruktażu do uczonych umiejętności (np. instruktaż przygotowywania potraw, robienia prania, korzystania ze sprzętu elektronicznego itd.) (Faragher i in., 2020). Tabela 1. Profile uczenia się a rekomendacje dotyczące zalecanych strategii uczenia się Profile uczenia się dzieci i młodzieży z zespołem Downa Strategie uczenia się/rekomendacje Lepsze funkcjonowanie języka recepcyjnego (rozumienie mowy) niż ekspresyjnego (mówienie) oraz częste występowanie zaburzeń artykulacji Wykorzystanie wizualnego wsparcia dla języka ekspresyjnego (komunikacja wspomagająca). Stwarzanie okazji do komunikowania się w małych grupach. Uważne słuchanie oraz wzmacnianie wszystkich wysiłków mających na celu komunikację. Zapewnienie komunikacji twarzą w twarz i kontaktu wzrokowego Na ogół dobra pamięć wzrokowa i przestrzenna Informacje słuchowe powinny być wspierane przez wizualizacje (np. pisanie na tablicy, diagramy, zdjęcia). Zapewnienie wsparcia wizualnego, aby ułatwić wyszukiwanie informacji (np. lista słów kluczowych) Potrzeba dodatkowego czasu w procesach przetwarzania słuchowego. Mogą występować ubytki słuchu, co wiąże się z dodatkowymi wyzwaniami w procesie uczenia się Zapewnienie wystarczająco dużo czasu na przetwarzanie komunikatu słownego Trudności z pamięcią krótkotrwałą i roboczą Używanie krótkich, jasnych wypowiedzi; stosowanie powtórzeń. Używanie tych samych zdań/sformułowań Dobre zdolności naśladowcze Posadzenie dziecka w pobliżu dobrych wzorców do naśladowania. Jeśli to możliwe, korzystanie raczej z pomocy rówieśników niż dorosłych (inne dzieci bywają bardziej atrakcyjnym wzorem do naśladowania) Trudności w uogólnianiu umiejętności i wiedzy Proszenie dziecka o powtórzenie wskazówek. Zapewnienie dziecku możliwości generalizowania w miarę uczenia się nowych umiejętności Trudności w rozumieniu i uczeniu się pojęć abstrakcyjnych Praca na materiale konkretnym, znanym, stosowanie poznania wielozmysłowego Źródło: Howard Providing Optimal Services and Supports for Students with Down syndrome in Educational Settings. Therapro Saturday Seminar Series 2016; Faragher R., Robertson P., Bird G., International guidelines for the education of learners with Down syndrome. DSI, Teddington, UK 2020. Wspieranie zachowań pozytywnych – zalecenia dla rodziców i opiekunów Dziecko z zespołem Downa może przejawiać szereg trudnych zachowań (takich jak odmawianie wykonywania poleceń, agresja, impulsywność, trudności w przechodzeniu od jednej czynności do drugiej). Około 30% dzieci z zespołem Downa ma zdiagnozowane zaburzenia zachowania, które w przyszłości mogą wpływać na funkcjonowanie w życiu dorosłym (Mc Carthy, 2008). Zrozumienie złożoności funkcjonowania i proaktywne podejście otoczenia może pomóc dziecku rozwinąć pewne poczucie kontroli nad swoim zachowaniem. Jednakże pewne zachowania będą wymagały zaplanowanej, świadomej reakcji oraz stosowania strategii, które z jednej strony wygaszają zachowania trudne, a z drugiej wzmacniają czy wspierają te pozytywne. Jednocześnie musimy pamiętać, że problemy z zachowaniem nie są nieuniknioną cechą zespołu Downa. Większość dzieci z zespołem Downa jest w stanie zachowywać się w sposób odpowiedni do wieku, a stosując odpowiednie strategie wzmacniające, możemy pomagać w budowaniu pozytywnych zachowań. Jedną ze strategii stosowanych w przypadku osób z zespołem Downa może być wyznaczanie granic i jasno określonych rutynowych czynności, np. rano, podczas posiłków i przed snem. Rutyna może dać poczucie bezpieczeństwa, nauczyć samodyscypliny czy wyeliminować walkę o władzę. Ponadto pomaga dzieciom w zrozumieniu pojęć i umiejscowieniu czynności w czasie oraz w poznaniu tego, czego się od nich oczekuje. Dzieci z zespołem Downa na ogół mają dobrą percepcję wzrokową, więc stosowanie wizualizacji pomaga im nauczyć się rutynowych czynności (np. wykorzystywania ich zdjęć w trakcie uczonych umiejętności lub piktogramów z poleceniami). Dla dzieci, dla których tego typu wizualizacja jest zbyt trudna do zrozumienia, można stosować tzw. kalendarz/harmonogram przedmiotowy (w sekwencji ustawiamy przedmioty np. szczotka do zębów, łyżka, but itd.). Dziecko podnosi każdy z nich przed rozpoczęciem konkretnej czynności symbolizowanej przez przedmiot. Ważne przy uczeniu pozytywnych zachowań jest wspieranie dobrej komunikacji. Zdarza się, że zachowania problemowe są spowodowane frustracją wynikającą z niemożności porozumienia się. Poszukiwanie sposobów skutecznego komunikowania się (elementy języka migowego, gesty, Makaton) może zapobiec niektórym problemom z zachowaniem. Jednym ze sposobów, w jaki można przekazać swoje oczekiwania, jest stosowanie historyjek społecznych. Są to małe książeczki z wizualn... Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów Co zyskasz, kupując prenumeratę? 6 wydań magazynu "Terapia Specjalna" Dostęp do wszystkich artykułów w wersji online ...i wiele więcej! Sprawdź

Inne formy wsparcia dziecka na terenie szkoły: opieka pedagoga szkoły Rodzaj pomocy Czas trwania pomocy Uwagi VII. Zakres współpracy z rodzicami ucznia: • wszystkie działania konsultowane będą na bieżąco z rodzicami dziecka, • obowiązujące metody i zasady codziennej pracy, dostosowane zostaną do kondycji psychofizycznej ucznia

Osoby z trisomią 21. rozwijają się wolniej, szczególnie jeśli chodzi o rozwój mowy. Charakterystyczną cechą rozwoju dzieci z zespołem Downa są okresy szybkiego i wolnego rozwoju umysłowego, dlatego w zespole Downa wyróżnia się trzy stadia rozwojowe: między 4. i 6. rokiem życia, który odpowiada wiekowi umysłowemu około 18 miesięcy u zdrowego dziecka; pomiędzy 8. i 11. rokiem życia porównywalny z wiekiem 30 miesięcy; między 12. i 17. rokiem życia, który odpowiada wiekowi 48 miesięcy. Początkowo dziecko rozwija się w tempie podobnym do zdrowego niemowlęcia, spowolnienie rozwoju motorycznego następuje w wieku 4–6 miesięcy, gdy zaczyna uczuć się siadać bez pomocy. Dzieci te mają bowiem trudności z koncentracją uwagi, czego nauka siadania wymaga. Następnie, mniej więcej w 9.–11. miesiącu życia, obserwuje się gwałtowny wzrost tempa rozwoju, dziecko zaczyna się bawić, a zabawa polega na badaniu przedmiotów poprzez branie ich do rąk, przekładanie, wkładanie do buzi, uderzanie. Potem rozwój znów ulega spowolnieniu, ponieważ maluch ma trudności z przetwarzaniem informacji wyłaniających się z zabawy, np. nauczeniem się, że można coś włożyć do garnuszka, a potem z niego wyjąć. Jest to w przybliżeniu okres między 10. a 13. miesiącem życia. Większość dzieci z zespołem Downa przyswaja sobie na początku 2. roku życia pierwsze 3–4 słowa. Zaczynają wykazywać też proste kojarzenie w wypełnianiu zadań – pociągają za sznurek, żeby coś otrzymać. Maluchy odkrywają przez zabawę nowe sposoby kontaktu ze światem. Naśladują proste czynności, do tego jednak muszą rozszerzyć pamięć i zakres uwagi, czyli muszą być świadome kilku rzeczy na raz. Dla wielu jest to barierą, ponieważ osoba z trisomią 21 nie potrafi analizować zadań, nie robi planu dalszego działania i nie wiąże jego kolejnych etapów w całość. Stąd dzieci są w stanie pokonać kolejne stadia rozwoju zabawy, ale w każdym ze stadiów bawią się w tej samej kolejności i nie tworzą innych odmian czy wariantów kolejności czynności. Wiek między 18. a 24. miesiącem to okres poważnego zastoju. Dużo czasu zajmuje dzieciom rozwój mowy, przy czym chłopcy mają większe trudności niż dziewczynki. Zauważalne postępy mają miejsce dopiero w wieku 5–6 lat, ale mimo opóźnienia mowy, dziecko staje się coraz bardziej samodzielne i daje sobie radę w sytuacjach towarzyskich, ponieważ wykorzystuje do kontaktu z otoczeniem gestykulację, mimikę i prewokalne formy kontaktu. Największy problem stanowi koordynacja wzrokowo-ruchowa, czyli jeśli impulsy pochodzą z różnych zmysłów, dziecko ma problemy z łączeniem i koordynowaniem informacji. Natomiast rozwój społeczny, kontakty z ludźmi, samodzielność i umiejętność podtrzymywania relacji jest u tych dzieci bardziej rozwinięta, niż wskazywałby na to poziom rozwoju umysłowego. Stąd w większości przypadków wiek społeczny jest stosunkowo najwyższy, nieco niższy jest wiek umysłowy, zaś najniższy jest wiek określający poziom rozwoju mowy. Zachowania szkolne zależą od charakteru dziecka, stopnia upośledzenia, zachowania i zdolności innych dzieci. Przy czym najlepiej jeśli w klasie możliwości intelektualne dzieci są podobne, ponieważ daje to poczucie bezpieczeństwa. Dobrze wyprowadzone dziecko z zespołem Downa jest miłe, pogodne, przychylne dla otoczenia, ma wysoce rozwiniętą inteligencję emocjonalną, okazuje przywiązanie do bliskich, rodziny i przyjaciół.

Wczesna in- terwencja stanowi obszar zainteresowań różnych dziedzin – medycyny, psy- chologii, neurologopedii, a także pedagogiki specjalnej – jako jedno z zadań profilaktycznych. W medycynie określa się trzy fazy profilaktyki (Dołyk, 2003), których za- kres pokrywa się z ujęciem stosowanym na gruncie pedagogiki specjalnej, gdzie

O dzieciach z Zespołem Downa jeszcze wiele możemy nie wiedzieć. Czasami podchodzimy do nich z ostrożnością, przypisując im złe cechy albo mylimy z innymi niepełnosprawnymi. Jeśli my, dorośli się mylimy, jak dziecko ma reagować poprawnie i być tolerancyjne wobec różnorodności ludzi? 1/5 Na początek wspomnę o przyczynie Zespołu Downa. Jest nią obecność dodatkowego chromosomu w komórkach ciała. Prawidłowy zestaw wynosi 23 chromosomy, dzieci z Zespołem Downa mają więc ich 24. Co powinny wiedzieć dzieci o innych dzieciach, które mają zdiagnozowany Zespół Downa? To ważne, żeby szukać odpowiedzi. Kiedy wykluczymy błędne przekonania, być może zobaczymy naprawdę człowieka, który stoi przed nami. Świadomość pomoże więc zarówno nam, jak i dzieciom z Zespołem Downa oraz ich matkom. 2/5 Charakterystycznym wyglądem. Z tym, że dzieci oczywiście różnią się między sobą, tak jak osoby z liczbą 23 chromosomów, a więc: kolorem i kształtem oczu, kolorem włosów, uśmiechem i innymi. Charakterystyczne cechy wyglądu, jakie występują u osób z Zespołem Downa: – płaski profil twarzy, – skośne ustawienie powiek, – zmarszczka nakątną (kącik oka przykryty fałdem skórnym), – małe, nisko osadzone uszy, – nadmiar skóry na karku, – małe dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową. Dzieci z Zespołem Downa w większości mają wady wzroku, w tym astygmatyzm lub zaćmę. 3/5 Zmniejszone napięcie mięśniowe. Przez to dziecko z Zespołem Downa może mieć problemy z pisaniem i podczas lekcji w-f. U osób z Zespołem Downa występuje niepełnosprawność intelektualna (która bardzo często wiąże się z zaburzeniami poznawczymi). Jej stopień nie jest jednak taki sam u każdego. Dzieci z Zespołem Downa zwykle później uczą się mówić, siedzieć i chodzić niż inne dzieci. 4/5 Należy wspomnieć o praktycznym podejściu do życia w przypadku ludzi obdarzonych liczbą 24 chromosomów. Są one nastawione na rozwiązywanie konkretnych problemów, a mniej rozwinięte jest u nich myślenie abstrakcyjne. Niestety, znaczna liczba osób z Zespołem Downa ma wady serca, co utrudnia funkcjonowanie i zmusza do ostrożności. Dobra wiadomość jest taka, że tę przypadłość można skutecznie leczyć. Opisywane dzieci mają też większe skłonności do zapadania na choroby układu pokarmowego, tarczycy. To wiąże się z koniecznością wprowadzania specjalnej diety. Mają częściej niż u pełnosprawnych ludzi zaburzony układ immunologiczny, kostny i stawowy. 5/5 Problematyczny może być fakt wolniejszego rośnięcia i skłonność do tycia. Dobrze o tym powiedzieć, bo wygląd jest jednym z powodów i dyskryminowania dzieci w szkole przez inne dzieci. Jest to bezzasadne, co trudno wytłumaczyć dorastającym jeszcze młodym ludziom. Należy jednak poruszać ten temat przy różnych okazjach. To, że różnimy się wyglądem jest normalne i naturalne, tak jak to, że mamy odmienne charaktery, osobowości, style bycia i świat wewnętrzny. Na ukształtowanie tych wszystkich elementów składa się wiele przyczyn, a niektóre są trudne do wyjaśnienia. I to jest w porządku. Dzieci z Zespołem Downa są pełne empatii i radości. Może się zdarzyć, że przytulą znienacka kolegę lub koleżankę, wyrażając tym swoje przyjacielskie nastawienie. Inteligencja emocjonalna to również ich atut! Dzieci z Zespołem Downa nie mają w zwyczaju etykietować. A często tak właśnie postępuje się wobec nich. Mają naturalną zdolność prostego życia i cieszenia się tym, co jest tu i teraz. Pewna matka napisała na swoim blogu coś, co rzuciło mi się w oczy. Jej syn wspomina miłe chwile, ale nie wpada w pułapkę, w jaką wpadamy my… zatrzymujemy się w przeszłości lub przyszłości. U małego chłopca z Zespołem Downa radość wspomnień nie likwiduje radości Teraz. … Książki: Aleksandra Chmielewska, Tajemnica znikających ciasteczek. Bajki bez barier. Część V. Zespół Downa D. Terakowska, Poczwarka Eliza Piotrowska, Żółte kółka Anna Sobolewska, Cela. Odpowiedź na zespół Downa Monika Krajewska, Mój młodszy brat Data modyfikacji: 14 marca 2022

Zachowanie dziecko z zespołem Aspergera do czasu w którym nie uczęszcza ono do placówki oświatowej właściwie nie budzi zastrzeżeń rodziny. Często nawet dzieci te traktowane są jako wybitne i ich nieprawidłowości w zakresie interakcji społecznej z rówieśnikami ( w tym czasie zazwyczaj bardzo skąpe) nie budzą niczyich zastrzeżeń.

^{W najnowszych badaniach dominuje pogląd, iż na rozwój komunikacji międzyludzkiej wywierają wpływ przede wszystkim takie czynniki, jak: ogólny rozwój jednostki (intelektualny, emocjonalny, społeczny); jej możliwości poznawcze i jej własna aktywność; wpływ najbliższego otoczenia. W przypadku dzieci z zespołem Downa nieprawidłowości mogące wystąpić w obrębie każdego z powyższych czynników skutkują opóźnieniem w rozwoju mowy oraz zaburzeniami w komunikacji językowej. U dzieci tej grupy obserwuje się niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia oraz specyficzny profil poziomu rozwoju i przebiegu procesów poznawczych (Zasępa 2008). Stwierdza się także swoistą budowę oraz funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego ( niedorozwój płatów czołowych, pnia mózgu i móżdżku, słabe zróżnicowanie zakrętów i bruzd kory mózgowej, jej ścienienie, zwolnione tempo mielinizacji szlaków piramidowych). Patologią w zakresie struktury i funkcji mózgu tłumaczy znaczne opóźnienie i zaburzenie wzorców w motoryce spontanicznej, upośledzoną koordynację ruchową i przetrwałe odruchy pierwotne (często do końca pierwszego roku życia). Dodatkowym problemem pogłębiającym trudności rozwojowe jest wolniejsze kształtowanie się pamięci krótkotrwałej. Zasadniczy wpływ na rozwój możliwości werbalnych mają notowane w tej grupie zaburzenia zmysłów, w tym szczególnie słuchu (występują u od 38% do 78% dzieci z ZD) i wzroku (diagnozowane u większości dzieci z ZD - 60-69%, przy czym liczba dysfunkcji rośnie wraz z wiekiem. Najczęściej są to wady refrakcji, zez i oczopląs). Istotne dla przebiegu i jakości komunikacji są nieprawidłowości w uwarunkowaniach anatomicznych i strukturalnych, widoczne również w obszarze ustno-twarzowym. Wielu autorów za jeden z podstawowych czynników rzutujących na przebieg rozwoju mowy uważa hipotonię (Kaczmarek 2008). Obniżone napięcie mięśniowe spowalnia rozwój psychomotorycznych dziecka i w sposób bezpośredni upośledza funkcjonowanie aparatu artykulacyjnego (wiotki język, hipotoniczne wargi, mięśnie twarzy), utrudniając prawidłowe ssanie i połykanie oraz negatywnie wpływając na budowę układu stomatognatycznego. Obniżone napięcie mięśniowe w obrębie mięśni oddechowych i fonacyjnych utrudnia przy tym swobodne wytwarzanie dźwięków mowy. Proces oddychania zdaniem wielu autorów (Kaczan 2006; Regner 2008) zaburza hyperlordoza szyjna i kifoza piersiowa, charakterystyczna dla dzieci z zespołem Downa. Obserwowana u wielu tendencja do oddychania torem ustnym wynika z wielu przyczyn, anatomicznych, np. z niedorozwoju zatok i przewodów nosowych, powiększonych gruczołów chłonnych i migdałków oraz trzecim migdałkiem. Utrwalana jest w wyniku częstych infekcji górnych dróg oddechowych. Spowolnienie rozwoju mowy i późniejsze problemy artykulacyjne wynikają także z wad i anomalii w budowie głowy (małogłowie, spłaszczenie głowy, skrócenie kanałów słuchowo-oddechowych, wady budowy ucha, małe kości szczęki, słabo wykształcone zatoki oboczne nosa, które łatwo ulegają zablokowaniu). Charakteryzując zaburzenia ustno-twarzowych notowane w tej grupie zwraca się uwagę na nieprawidłowości w obrębie środkowej części twarzy ( niedorozwój 1/3 twarzoczaszki: mały, płaski nos, szczęka hipoplastyczna, wąskie nozdrza tylne, cienka i mało aktywna warga górna), w części dolnej (hipotonia mięśni ust, usta otwarte, z wywiniętą wargą dolną, żuchwa przesunięta z powodu hipotonii mięśni skroniowych i żwaczy oraz mięśni języka w dół i do przodu) oraz w jamie ustnej (wiotki język wysunięty do wargi dolnej, liczne anomalie zębowe, wąskie, często nadmiernie wysklepione podniebienie twarde, podniebienie miękkie hipotoniczne i niewydolne). Zwraca się także uwagę na różnice w usytuowaniu krtani (zbyt wysokie) oraz w budowie i funkcjonowaniu strun głosowych. Biorąc pod uwagę wielość czynników, które zaburzają bazę, na której kształtują się możliwości językowe dziecka z Downa, podkreśla się, iż opóźnienia w rozwoju mowy i jej późniejsze zaburzenia są na ogół poważniejsze, niż można byłoby przewidzieć na podstawie ogólnego rozwoju poznawczego dziecka. Trudno jest przewidzieć, jaki poziom możliwości komunikacyjnych osiągnie dziecko, gdyż zależne jest to od wielu czynników ( rozwój intelektualny, ogólny stan zdrowia, wpływ środowiska). Zdarza się, że wypowiedzi są niezrozumiałe nawet dla najbliższych, sprowadzone do elementów prozodycznych. W innych przypadkach osoba z zespołem Downa formułuje wypowiedzi niewiele różniące się od wypowiedzi rówieśników. Trudności w rozumieniu wypowiedzi osób z tym zespołem zaburzeń wynikają przede wszystkim z zaburzeń artykulacji, fonacji (głos chrypliwy, dysfonia, załamania głosu) oraz zaburzeń płynności mowy. Literatura: Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi, red. T. Kaczan, R. Śmigiel, Kraków 2012. Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa – teoria i praktyka, red. Kaczmarek, Kraków 2008. Minczakiewicz: Zespół Downa, Gdańsk 2010. E. Zasępa: Psychospołeczne funkcjonowanie osób z zespołem Downa, Kraków 2008.} January 2010. In book: Wsparcie osób z niepełnosprawnością intelektualną (osoby z zespołem Downa oraz z upośledzeniem w stopniu głębokim) (pp.9-11) Chapter: Funkcjonowanie osób z Zespół Downa jest jednym z najczęściej notowanych zespołów klinicznych, związanych z zaburzeniami chromosomalnymi. Kształtowanie się mowy zarówno u dzieci zdrowych, jak i tych z zespołem, wyznaczają następujące po sobie fazy, które u większości dzieci z zespołem Downa pojawiają się ze znacznym opóźnieniem. Tak duże i głębokie opóźnienie rozwoju mowy, przy występujących równocześnie anomaliach anatomicznych oraz ogólnym stanie zdrowia dziecka, wymaga oczywiście systematycznej, jak najwcześniej rozpoczętej stymulacji. Kształtowanie mowy i jej stymulowanie u dzieci z zespołem Downa jest procesem długotrwałym, powolnym i w różnym stopniu efektywnym. Jednocześnie należy pamiętać, że dzieci te wykazują potrzebę aktywności i poznawania. Mają stosunkowo wysoką gotowość do naśladowania i należy to wykorzystywać w terapii, a także podczas rozmaitych czynności i zabaw. Wczesne wspomaganie rozwoju mowy stwarzanie dziecku warunków do zabaw głosem i dźwiękami, nadawanie znaczenia komunikatom bezsłownym, kojarzenie słów z przedmiotami i czynnościami, uczenie rozumienia pojęć słownych, motywowanie, zachęcanie dziecka do słownego sposobu porozumiewania się. Dzięki wczesnej interwencji leczniczo rehabilitacyjnej stale wzrasta poziom rozwoju intelektualnego, językowego, emocjonalnego, społecznego oraz sprawność ruchowa dzieci z zespołem Downa. Pierwsze zabiegi, zarówno profilaktyczne jak i usprawniające, są związane z osiąganiem przez dziecko tzw. dojrzałości pokarmowej. Masaże twarzy i wnętrza jamy ustnej, stymulowanie punktów neuromotorycznych twarzy mają na celu wzmocnienie napięcia mięśni, usprawnienie czynności gryzienia, żucia i połykania. Wszystkie mięśnie biorące udział w czynnościach związanych ze spożywaniem uczestniczą też w akcie mówienia. Troska o dojrzałość pokarmową wiąże się ze stworzeniem dziecku możliwości do artykulacji. Aby dziecko mogło mówić, musi najpierw nauczyć się jeść w sposób dojrzały na określonym etapie rozwojowym. Przygotowanie do mówienia warto rozpocząć bardzo wcześnie – ucząc dziecko nawiązywania kontaktu wzrokowego, śledzenia wzrokiem poruszających się obiektów, lokalizowania źródła dźwięku, umiejętności różnicowania i zwracania uwagi na dźwięki istotne, zdolności naśladownictwa. Aby pomóc dziecku w opanowaniu umiejętności nawiązywania i utrzymywania kontaktu wzrokowego, należy jak najczęściej przebywać z nim twarzą w twarz. Chcąc podtrzymać kontakt wzrokowy, można stosować zabawy wzmagające zainteresowanie malucha, np. zmiany wyrazu twarzy, wydawanie zabawnych dźwięków, śpiewanie piosenek, zabawy w „a kuku”, „widzę cię”, rytmiczne wypowiadanie imienia dziecka. Równie istotne jest słuchowe przygotowanie dziecka do mówienia. Na początku warto nauczyć je lokalizowania źródła dźwięku. Jeżeli dziecko obraca się w jego kierunku, a z czasem kieruje nań wzrok, to świadczy to o opanowaniu tej umiejętności. Można ją rozwijać, wykorzystując różne zabawki i przedmioty wydające dźwięki. Kolejny krok, to różnicowanie dźwięków istotnych (głosy bliskich, dzwonek do drzwi) i nieistotnych (szum lodówki, cykanie zegara itp.). Z punktu widzenia planowania wypowiedzi językowej bardzo ważne jest opanowanie umiejętności działania, które służy osiągnięciu zamierzonego celu. Wstępem będzie tu nauka poruszania się w kierunku zabawki, znajdującej się poza zasięgiem ręki. Następnie - pokonywanie przeszkód na drodze wiodącej do celu. Aby dać dziecku możliwość ćwiczeń w trakcie zabaw codziennych, należy stwarzać takie sytuacje, które prowokują je do planowania swoich działań, np. układając zabawki poza zasięgiem, stawiając niewielkie przeszkody na drodze do nich, wykorzystując zabawki mechaniczne, których uruchomienie wymaga określonych czynności. Kolejny ważny etap na drodze do opanowania mowy, to umiejętność naśladowania. Na początku dziecko uczy się naśladować ruch, potem gestykulację, do której w późniejszym etapie dołączyć należy dźwięk. Doskonale sprawdzają się tu piosenki i wierszyki z elementami ruchowymi. Dziecko uczestniczy w mówieniu i śpiewaniu bez rzeczywistego wypowiadania słów, jedynie naśladuje ruchy. Potem próbuje naśladować niektóre słowa tekstu. Gdy dziecko opanuje naśladowanie dźwięków, przechodzimy do nauki naśladowania dźwięków mowy. I tu mogą pojawić się problemy. Jednak to, że dziecko nie potrafi wypowiadać nawet pojedynczych słów lub zakres jego słownictwa jest ubogi nie oznacza, że również nasze wypowiedzi językowe, skierowane do malucha mają być ubogie. Wręcz przeciwnie. Pamiętajmy, że tylko przez kontakt z wieloma różnorodnymi wyrazami, wciąż przez nas komentowanymi sytuacjami, dziecko nauczy się językowego porozumiewania. Istotą procesu usprawniania mowy jest umożliwienie nawiązywania kontaktów z otoczeniem, a nie wypracowanie poprawności artykulacyjnej. Jeżeli praca korekcyjna przynosi minimalne efekty lub wcale, lepiej skoncentrować się na innych sferach rozwoju językowego, a nie żmudnie ćwiczyć artykulację. Niektóre dzieci z zespołem Downa zaczynają wymawiać pierwsze „prawdziwe” słowa między 2 a 3 rokiem życia. Są i takie, u których pojawiają się one dopiero między 4 a 5 rokiem życia, czy nawet później. W tym czasie wiele dzieci używa wyrazów silnie zniekształconych, uproszczonych. Na szczęście rodzice rozumieją o co chodzi i prawidłowo reagują na dziecięcy język. W ten sposób dziecko uczy się, że może wpływać na otoczenie dzięki tworzonym dźwiękom. Jeśli zrozumie, że wypowiadane przez nie słowo zmienia rzeczywistość, będzie je powtarzać. Ale gdy słowa dziecka będą trafiały we próżnię i rodzice nie będą prawidłowo reagować na próby nawiązania kontaktu, nie nauczy się ono, że warto mówić. Dzieci, które znacznie więcej rozumieją niż mogą wymówić, są często sfrustrowane tym, że nie są rozumiane. Nabywanie przez dzieci z zespołem Downa umiejętności komunikacyjnych nie jest łatwe, proste i szybkie, z powodu wad wzroku i słuchu, a także wad anatomicznych. Jednak należy brać pod uwagę fakt, że są one zdolne do opanowania różnych sposobów porozumiewania się z otoczeniem. Komunikują się za pomocą języka mówionego, gestów, mimiki, dotyku, mowy ciała, sygnałów takich jak pokrzykiwania, śmiech, płacz, krzyk. Jeżeli przewiduje się, że mowa dziecka nie osiągnie nigdy takiego poziomu, by była zrozumiała dla otoczenia warto wybrać jeden z kilku możliwych sposobów pozawerbalnych.

Funkcjonowanie dziecka z zespołem downa w szkole - nowe podejście. Kurs online, certyfikat MEN - dostępne natychmiast! zniżka 30% z kodem: MOJKURS30

Takie dziecko sprawia wrażenie nieskoordynowanego na równi z kolegami. To, co ważne jest dla dziecka z zespołem Aspergera to to, aby rówieśnicy akceptowali jego przestrzeń i nie wymuszali podejmowania różnych czynności i zabaw. Psycholog szkolny powinien być obecny podczas adaptacji takiego dziecka w klasie. Ważnym wsparciem jest .